A nyulajak-farkastorok betegseget melyik kromoszoma triszomiaja okozza?

Első vagyok.

"13-as triszómia: A 13-as triszómia vezető rendellenessége a szellemi visszamaradottság, holoprosencephalia, veleszületett szívhibák, süketség, NYÚLAJAK, FARKASTOROK, szemhibák mint microphtalmia, anophtalmia és coloboma. A rendellenesség lőfordulása 20 000 születésre 1 eset, s születésük után egy hónappal 90%-uk meghal."

Részlet Langman: Orvosi embriológia könyvéből (Talán ez elég hihető forrás).

Azt nem tudom, hogy a 15-ös triszómia is okozhat-e ilyet, de a 13-as az tuti...

Milyen tanárodat kérdezted meg?

Még mindig előző vagyok. Van itt még egy kép, alatta: "18-as triszómiás gyermek fényképe. Látható az emelkedő nyakszirt, NYÚLAJAK, micrognathia, alacsony helyzetű fülkagylók és egy vagy több hajlított ujj."

Vagy "Vázrendszeri rendellenességeket okozó gének: .....

TWIST: Saethre-Chotzen-szindróma: Craniosynostosis, arcközép hypoplasia, FARKASTOROK, csigolya-hibák, kéz- és lábabnormalitások"

Szóval nem csak egy dolog okozza. De erről a 15-ös triszómiáról nem találok semmit/ Pedig érdekelne:)

A nyúlajak az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség, és nehogy azt mondd már, hogy minden ilyen beteg triszomiás. A legenyhébb triszomia a Down-kór, néhánnyal (13as és 18as) még a gyerek megérheti az 1 éves kort (de az első hónapokban meghalnak általában), a többi triszomiás pedig meg sem születik élve...

Nekem most nincs kéznél az embriológia könyv, de az előző válaszoló felütheti (ha neki kéznél van :)) az arckoponya fejlődése részénél, mert talán pont ott írja.

Azt megkérdezhetem, hogy a tanárod mégis milyen végzettségű?

Itt egy kis olvasgatni való, mint láthatod vannak szindrómákhoz társuló formák, valamint egyedi esetek, melyekért (meglepő módon) több gén felelős, sőt környezeti hatások sem elhanyagolhatóak (és mi ez, ha nem multifaktoriális?):

Syndromic cases: The Van der Woude Syndrome is caused by a specific variation in the gene IRF6 that increases the occurrence of these deformities threefold.[9][10] Another syndrome, Siderius X-linked mental retardation, is caused by mutations in the PHF8 gene (OMIM 300263); in addition to cleft lip and/or palate, symptoms include facial dysmorphism and mild mental retardation.[11] In some cases, cleft palate is caused by syndromes which also cause other problems. Stickler's Syndrome can cause cleft lip and palate, joint pain, and myopia.[citation needed] Loeys-Dietz syndrome can cause cleft palate or bifid uvula, hypertelorism, and aortic aneurysm.[citation needed] Cleft lip/palate may be present in many different chromosome disorders including Patau Syndrome (trisomy 13).

Non-syndromic cases: Many genes associated with syndromic cases of cleft lip/palate (see above) have been identified to contribute to the incidence of isolated cases of cleft lip/palate. This includes in particular sequence variants in the genes IRF6, PVRL1 and MSX1.[12] The understanding of the genetic complexities involved in the morphogenesis of the midface, including molecular and cellular processes, has been greatly aided by research on animal models, including of the genes BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 and MSX1.[12]

If a person is born with a cleft, the chances of that person having a child with a cleft, given no other obvious factor, rises to 1 in 14.[citation needed] Many clefts run in families, even though in some cases there does not seem to be an identifiable syndrome present,[citation needed] possibly because of the current incomplete genetic understanding of midfacial development.

Environmental influences may also cause, or interact with genetics to produce, orofacial clefting. An example for how environmental factors might be linked to genetics comes from research on mutations in the gene PHF8 that cause cleft lip/palate (see above). It was found that PHF8 encodes for a histone lysine demethylase,[13] and is involved in epigenetic regulation. The catalytic activity of PHF8 depends on molecular oxygen,[13] a fact considered important with respect to reports on increased incidence of cleft lip/palate in mice that have been exposed to hypoxia early during pregnancy.[14] In humans, fetal cleft lip and other congenital abnormalities have also been linked to maternal hypoxia, as caused by e.g. maternal smoking,[15] maternal alcohol abuse or some forms of maternal hypertension treatment.[16] Other environmental factors that have been studied include: seasonal causes (such as pesticide exposure); maternal diet and vitamin intake; retinoids - which are members of the vitamin A family; anticonvulsant drugs; alcohol; cigarette use; nitrate compounds; organic solvents; parental exposure to lead; and illegal drugs (cocaine, crack cocaine, heroin, etc).