A magzatvíz mintavétellel a genetikán és vírus fertőzésen kívül még mit néznek?

Az interneten eddig olvasottakból én is azt vettem ki, hogy a magzatvíz mintavétel a genetikai rendellenességeket szűri, de rákérdezek azért az UH doktornőre is ma.

A második gyermekünkkel vagyok várandós, a nagyobbik 6 éves. Amikor őt vártam, fele annyi vizsgálat sem volt, mint most. Bár lehet ez csak abból adódott, hogy akkor még csak 34 voltam. Nem volt első trimeszteri vérvételem, csak a kombinált teszt. Azt mondta a nőgyógyászom, hogy más a rendszer, és a vérvételeket a háziorvos írja ki, de a háziorvos is csak alap laborokat kér, de abból jó sokat ahogy elnéztem :-)Én inkább valamilyen vírus fertőzésre gondolok, bár semmi komoly bajom nem volt mostanában, némi orrfújásnál. Köszönöm a válaszokat.

Voltunk UH-n és mindent rendben láttak, bár azt is hozzá tették, ki mit lát echodens bélnek elég szubjektív. Egy szikla gördült le a szívemről. Viszont azt is mondta az ottani UH-s, hogy a magzatvíz minta vétel több információt ad, és náluk például az elmúlt kb. 7 év alatt eddig még egy vetélés sem volt és a gyors tesztjük 1 hét alatt kész van. Ekkor elgondolkoztunk a férjemmel, talán mégis megcsináltatjuk magánban, megbeszéltük hazafelé úton utána nézek mibe kerül. Következő nap itthon megnéztem, alaphangon 100 eft magán úton egy magzatvíz mintavétel. Felhívtam azt az intézetet is, ahol a Prena tesztet csináltattuk, hátha egy következő vizsgálatnál adnak némi kedvezményt. Nagyon kedvesek voltak, visszahívtak és a laborvezetőjük elmondta többek között, ha a Down kórt szűrtük és negatív lett, akkor ő azt mondaná a feleségének ne csináltassa meg, mert az amnio főként a Down kórt szűri a többi genetikai rendellenesség pedig a fehér holló kategória, ráadásul nem is a szülők életkorától függő (tehát 22 évesen ugyanakkora esélyem van rá, mint 40 évesen), és azért mégis ott van az a 0,5% vetélési kockázat. Ja, és hozzá tette a gyors teszt valóban 1 hét, de a tenyésztés mindenhol 3 hétig tart azt nem tudjuk megúszni magánban sem rövidebben. A férjem este amikor átbeszéltük meg is jegyezte, mindenképpen érdekes amikor egy fizetős intézet lebeszél egy számukra pénzt hozó beavatkozásról.Teljesen korrektnek tartotta. Ekkor úgy gondoltuk talán mégse kellene amnio, de hívjam fel azért az orvosomat is. Másnap beszéltem vele telefonon, azt mondta Donw-ra valóban kicsi az esélyünk mert a Prena teszt negatív eredménye 99%-os biztonságú, de ott van még a cisztás fibriózis, ami szintén egy nagyon komoly betegség lehet. Jó, utána néztem ennek is, de tekintve, hogy már van egy tökéletesen egészséges kislányunk és ez a betegség nem kor függő, tehát ugyanannyi esélyem van rá 22 évesen, mint 40 évesen... Beszéltem a védőnővel is aki elmondta, hogy mióta ő kismamákat gondoz és létezik magzatvíz mintavétel azóta elvetélt kismamával nem találkozott. Körbe kérdeztük az ismerősöket is, kinek mi a tapasztalata ezzel a vizsgálattal kapcsolatban. Van olyan ismerősünk, akinél elvégezték az amniot, és autista lett a kisfiúk. Jelen pillanatban az a véleményem, ha csak genetikát néz és semmi mást, szerintem nem kellene megcsináltatnunk.

Kedden megyek az orvosomhoz, szerdán lenne a magzatvíz mintavétel, már felírtam a kérdéseimet. Egyrészt nem értem, hogy a közepes kombinált tesztemre az általa elfogadott Prena teszt Donw vizsgálattól egy kissé echodensnek látni vélt magzati bélrendszerrel, hogyan és miért tudtunk rögtön az amniocentézisnél kikötni? Ha az amniocentézis több infot ad a genetikai rendellenességekről, arra miért nem lett felhívva a figyelmem? Azt gondoltam a kombi teszt alapján, hogy a Donw kór a kérdés csak? Nem magától a beavatkozástól félek, hanem az esetleges vetéléstől. Bár valahol azt olvastam, inkább csak akkor végződik vetéléssel a vizsgálat, ha az amúgy is bekövetkezett volna, de gondolom ezek a plusz "szövegek" az aláírandó kórházi papírokon nem lesznek rajta. Ráadásul az inzulin rezisztenciám miatt, amúgy is van esélyem a kicsit több magzatvízre, és a beavatkozás egyik következménye is az, hogy több magzatvíz termelődik. Nem tudom ez hogy hathat a babánkra? Elnézést, hogy ilyen hosszú voltam.