Miből áll a genetikai tanácsadás? Mennyire megnyugtató az "eredménye"?

A genetikai tanácsadás nekem semmi pluszt nem adott, sőt olyan dolgokat sem tudott pl. a hölgy, hogy a 12. heti UH-n az orrcsont láthatóságának van jelentősége. Nekem magasabb volt a kockázat, mint nálad, 1:330 vagy ilyesmi és 35 éves voltam (36, mire megszületett a baba). Nekünk azt ott meg kellett mondani, hogy kérjük-e az amniót, addigra szerintem gondoljátok meg ti is. Amit érdemes hozzá figyelembe venni:

• Az 1:444 nem magas kockázat.

• Megváltozott a műhibaperek elbírálása, van olyan ügyvéd, aki erre nagyon rástartolt és meggyőzi a Down-szindrómás gyerekek szüleit, hogy pereljenek. Ettől az orvosok még inkább igyekeznek magukat bebiztosítani és a biztonság kedvéért inkább azokat is elküldik szűrése, akiknél kicsi az esély a genetikai eltérésekre.

• Az amniónak 1% körül van a vetélési kockázata, ez nálad több, mint négyszerese a Down-szindróma kockázatának.

• Nem csak az számít, hogy melyiknek mennyi a valószínűsége, hanem hogy mennyire tudjátok elfogadni egyik vagy másik lehetőséget. A legnagyobb valószínűsége annak van, hogy a babád nem Downos és az amniótól semmi baja sem lesz. Minden más lehetőség ennél sokkal-sokkal kevésbé valószínű, de nem lehetetlen.

Nálunk pl. az "elveszítjük a babát" elfogadhatatlanabb volt, mint a "Downos a baba", pedig utóbbitól is paráztunk rendesen, de így nem kértük az amniót. Sokaknál pont fordítva van, az ér meg bármit, hogy nehogy Downos gyerekük szülessen, inkább ne szülessen semmilyen. Ezt mindenki maga tudja eldönteni.

• Ehhez a döntéshez érdemes lehet annak is utánanézni, hogy milyen lehetőségei vannak ma egy Down-szindrómásnak, és ezt nem az orvos fogja tudni. (Ez nem orvosi kérdés, nincsenek is információik arról, hogyan élnek ma a Downosok. A legtöbben nem is nagyon motiváltak arra, hogy ennek utánanézzenek. Vajon el lehetne-e adni ezeket a drága teszteket, ha a Down-szindrómát nem festenék le valami szörnyűségnek?)

Van egy egész weboldal, ami erről szól, rengeteg hírrel, infóval, bloggal, ugyanaz a neve, mint nekem, pont hu :) Vagy kérdezz meg szülőket, akiknek Down-szindrómás kisgyereke van, FaceBookon is vannak ilyen csoportok. Nem azt mondom, hogy folyamatos móka-kacagás az élet, de a családok döntő többsége jól működik tovább és a nehézségeket ellensúlyozzák a pozitívumok. Ettől persze még nem kötelező ezt bevállalni, csak érdemes utánanézni, hogy milyen lehetőségek közül választ is az ember.

• Az új vértesztek nem adnak diagnózist, nem helyettesítik az amniót, nem mondanak "biztosat". Keress rá erre: "Down-szűrés vérből – mennyire megbízható valójában?" Megtörténhet, hogy kifizeted, megcsináltatod és utána mégis kell az amnió, hogy biztosat tudj.

Lehet, hogy ez most így nagy csomagnak tűnik, de ha tájékozódtok, biztosan meg tudjátok hozni azt a döntést, ami a ti lelkiismereteteknek megnyugtató. Ezt rajtatok kívül nem tudja senki eldönteni, a ti életetek, ebben ti vagytok a szakértők :)

További boldog és nyugodt babavárást!

"Nem ellenőrzik részletesen, átfogóan az előző vizsgálatokat??"

Nem, ugyanis a genetikus véleménye szerint ezek a vérvizsgálatok semmire sem jók, csak kockázatbecslés, de érdemi eredményt nem nyújtanak. Kizárólag a chorionbiopszia, vagy az amnio az, ami közel 100%-os eredményt ad. (Voltam genetikai tanácsadáson, ahol a genetikus kifejezetten pénzkidobásnak ítélte ezeket a teszteket.)

Ezzel 34 évesen azt fogja mondani a genetikus, hogy aludj nyugodtan, tűnek a közelébe se menjél.

Egyébként régen 500 alatt mindenkinek megcsinálták, tehát ha idősebb orvosod van akkor lehet, hogy ezért akart 440-el (ami ma már nem számít magas kockázatnak) elküldeni, illetve valóban a saját védelme érdekében.

Down baba: Nem értettél valamit félre az orrcsonttal kapcsolatban? Akinek pl. pöszék a szülei annak lehet, hogy nem látnak orrcsontot, pedig semmi baj nincs. Ugyanakkor előfordulhat, hogy van orrcsont és mégis beteg a baba. Így önmagában valóban nincs jelentősége, csupán egy jel ami vagy jól mutatja a valóságot vagy nem.

Egyébként több válaszodat is olvastam és tetszenek, mert mindig nagyon korrektek. :)