Ismersz/tudsz olyan anyukát, akinek a 12heti UH jó volt, a vérvétel integrált-kombinált-négyes-stb mindenféle eredménye jó volt, és mégis Down szindrómás lett a babája?

Szia!

Én az országos kardiológián dolgoztam a gyerek születése előtt és ott sok a Down-kóros baba. Szinte mindegyiknek van valamilyen szívhibája.

Ott sok anyuka mesélte, hogy az összes eredménye negatív lett és mégis beteg baba született.

Én sem értem, hogyan, végig ez miatt rettegtem, de szerencsére nem lett baj.

A Down-kórnak a méhen belüli élet folyamán felismerhető testi jegyei jellegzetesek, és az esetek egy részében ultrahangvizsgálattal már a terhesség első harmadában is láthatók, elősegítve ezzel a Down-kóros magzatok kb. 50%-ának felismerését. Kimutatásuk nem jelent egyértelmű diagnózist, pusztán a 21-es triszómia lehetőségét vetik fel. A Down-kór kockázata emelkedik az édesanya életkorával, 34-35 év körül már indokolt a genetikai vizsgálat a fokozott kockázat miatt.

A Down-kór diagnosztikája és szűrése. A 21-triszómia diagnosztizálásához szolgáló ún. citogenetikai vagy molekuláris genetikai vizsgálatok szükségesek, amelynek alapját a magzati biológiai mintából kinyert DNS képezi. Magzati biológiai mintavétel lehet a lepényboholy-mintavétel, a magzatvíz-mintavétel vagy a köldökzsinór biopszia (chordocentézis). Ezek a mintavételi eljárások 0,5-2-3% közötti eséllyel vetélést is okozhatnak. Ennek megfelelően csak a Down-kórra nézve fokozott kockázatú terheseknek ajánlhatók.

A magzatvíz-mintavétel (genetikai amniocentesis) a genetikai rendellenességek felderítése céljából a világon legelterjedtebben és leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat elvi alapját az a tény képezi, hogy a magzatvíz kisebb-nagyobb mennyiségben a magzat teljes genetikai állományát tartalmazó, magzati eredetű sejteket tartalmaz. A beavatkozás a 16-20. terhességi hét között végezhető el; optimális időpontja a 18. hét körül fogalmazható meg.

A beavatkozás a terhes hasfalán keresztül, fekvő testhelyzetben történik. Minden esetben részletes ultrahang-vizsgálat előzi meg, ami lehetővé teszi a magzat elhelyezkedése, a lepény helyzete, valamint a magzatvíz hozzáférhetősége tekintetében a megfelelő tájékozódást. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki. A beavatkozás során kb. 7-10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Amennyiben a vizsgálatra ikerterhességben kerül sor, mindkét burok belsejéből kell megfelelő mennyiségű mintát nyerni. A vizsgálatot követő hetekben a magzat visszapótolja a vizsgálat kapcsán elvesztett magzatvíz-mennyiséget, sőt időnként átmeneti magzatvíz-többlet is kialakulhat, mely azonban általában néhány héten belül rendeződik. Ennek kapcsán semmilyen szülészeti szövődménytől, veszélytől nem kell tartani.

nem leszólást vártam én csak azt szerettem volna ha a kérdező megnyugszik ugyan is szerintem ha valaki minden vizsgálaton részt vesz esetleg a babája érdekében pénzt nem sajnálva elmegy egy 4D-s genetikai ultrahangra akkor nem hiszem hogy ez megtörténhet én 27hetes terhes vagyok és saját megnyugtatásomra sokat olvastam erről!

Most 32 éves vagyok és ez idő alatt még egy olyan anyukával sem találkoztam vagy nem is hallottam olyanról akinek minden vizsgálata tökéletes lett és mégis beteg babája született.

Az ellenkezőjéről igen!

Köszönöm a leszólást de nem neked szántam hisz a kérdést nem te tetted fel!!!!!!!

az utolso elötti válaszolonak!

Ugyan erröl irtam az elsö válaszomban és leszoltak hogy ezt tudjuk!

Én még mindig a kérdezönek irtam és akkor sem hiszem hogy rendszeres orvosi ellenörzés mellett megtörténhet!ez az én véleményem nem akarok senkit meggyözni csak a kérdezöt megnyugtatni!