Miért nézik el egy 12 hetes genetikai uh-n a down-kórt? Hát nem egyértelműek a jelek, hogyha ilyen kórja van egy babának?

Kinek nézték el? Bővebben írnál róla esetleg...?

Egyébként nincs egyértelmű jele, hanem százalékosan tudják megbecsülni az eshetőségét.

De vannak jelek, de sajnos nem mindig egyértelműek. A különféle tesztek (kombinált, integrált, négyes) nem mindenkinek áll rendelkezésére és nem is magát a betegséget mutatja, hanem egy kockázati arányszámot ad... sajnos, ha fiatal az anya, akkor sokszor ad fals arányt...

Az egyetlen vizsgálat, ami biztos (99,9%-os) biztonsággal megmondja, hogy beteg-e a baba, az a genetikai mintavétel(magzatvíz vagy horionboholy-mintavétel), de ezt csak indokolt esetben (anya magasabb kora, Down-előfordulása a családban, magas kockázati arány) végzik el.

Nem, nem egyértelműek.

Sajnos az általad említett jelekből csak megítélni lehet a down-kór valószínűségét, nem pedig egyértelműen kizárni.

Létezik olyan, hogy a nyaki redő vastag, nem látszik az orrcsont, és a baba mégis egészséges, és sajnos olyan is, hogy minden rendben lévőnek látszik, mégis gond van.

Az uh-val nem lehet a sejtekbe belátni sajnos.

Egyértelmű eredményt a magzatvízvizsgálat adhat.

Nekem genetikus mondta, hogy a tarköredő sem minidg vastagszik meg, csak az estek 60%-ban.

Az amniocentézisen vagy chorionbohoyl viszgálaton kívül semmivel sem lehet bizotsan megállapítani

A teszteknél is csak kockázatbecslést végeznek(kombinált, 4-es, integrált)

Mert nincsenek egyértelmű jelek! Így is sokakat feleslegesen paráztatnak. Igaz, régebben, 17 évvel ezelőtt az én lányomról még születése után sem mondták meg, hogy Down. Terhesség alatt semmi, és mivel 25 éves voltam fel sem merült a gyanú (de akkor sem bántottam volna, amit azóta sem bántam meg). 1 orvos mondta a MÁV-ban, hogy szerinte 50%. Levették a vért a kromoszóma vizsgálathoz, de sajnos 4 hét múlva nem az eredmény derült ki, csak az, hogy megalvadt a vér :( Az apja ezek után nem engedte tovább vizsgálni. Gyönyörűen fejlődött, okos volt. Fél éves korára sikerült rávenni az apját, vizsgáltassuk ki, még akkor is azt mondta a neurológus, semmi baja, de mivel ráfogták, csináltassuk meg a genetikai vizsgálatot. Kiderült, triszómiás :(

Most 12 hetes UH-n nem láttak semmi Down-ra utalót, se tarkóredő, és az orrocskája is szép a babámnak. Mégis, a kockázatelemzés 1:50-hez volt. Magzatvíz vizsgálat negatív lett :)

Úgyhogy ezek a vizsgálatok nem sokat jelentenek, a genetikai vizsgálatot kell megcsináltatni, ha gyanús.

Az RMC-be járok terhesgondozásra, a 10 héten vettek vért, a 12 héten (tegnap) voltam egy 40 perces genetikai UH-n, ahol néztek orrcsontot, tarkóredőt, szájpadot, arcszöget, szívet, billentyűt, áramlást.. (még egy csomó mindent, de úgy emlékszem, hogy ezeket kifejezetten a down szindróma miatt)

Minden rendben volt, de mégsem mondott semmi tényt az orvos, hanem elvitte az eredményeket, és összevetették a 2 héttel ezelőtti vérvétel eredményeivel. + az életkorom. Ezeket együtt figyelembe véve, ma telefonálták meg az eredményt.

Ráadásul, mikor bementem, aláírattak velem egy papírt, hogy lehet tévesen negatív, lehet tévesen pozitív.

Ez a rengeteg dolog együtt, még mindig adhat fals eredményt!

No, azt akarom ezzel csak hangsúlyozni, hogy NEM, sajnos nincs egyértelmű jele ennek a betegségnek, amit figyelembe véve felelősséggel kijelenthető lenne bármi.