Melyik genetikai tesztet érdemes szerintetek választani?

Mi trisomy xy-t csinaltattunk, ugyanazokat vizsgálja, mint a nifty vagy a prena.

Kor szerint nálunk sem volt indokolt, van egy egészséges 2 evesunk, de inkább biztosra akartam menni.

Az Istenhegyiben csinaltattuk kb 1 hónapja 149.000 Ft volt. Szerdán vettek a vért, következő pénteken lett meg az eredmény.

Szerintem ezeknél a teszteknél azt érdemes vegiggondolni mit csinálnál ha az eredmény pozitív lesz.

A kombinált teszt Edwards, Patau és Down-kórt néz, egy valószínűséget ad, az életkorod és a baba adatai alapján, hogy statisztikailag mekkora az esélye annak, hogy a baba beteg.

Az Edwards és a Patau élettel összeegyeztethetetlen, azaz ha nem veteted el akkor születése után meghal a baba. Most ha leleketlenek vagyunk a végeredmény teszttel és teszt nélkül is ugyan az, lelkileg kérdés hogy kinek mi, és ezek nagyon ritka betegségek.

Down szindrómával együtt lehet élni, akár közel teljes életet, de előre nem tudni mennyire lesz érintett a gyerek. Ha valaki megtartana egy Down szindrómás babát akkor felesleges a teszt, mivel az eredmény nem változtat a végkimenetelen.

A nipt tesztek olcsóbb változatai ugyan ezt a 3-at nézik, csak a magzati DNS-t vizsgálják, nem egy arányszámot adnak statisztikai alapon. Biztosabb az eredmény. A lényeg ugyanaz, ha elvetetnéd ha beteg megéri ha nem akkor nem.

A drágább csomagokban még ritkább betegségek vannak, olyanok is amikkel tényleg teljes életet lehet élni. Pl egy szuperférfi szindómát (xy helyett xyy kromoszóma) legtöbbször észre sem vesznek, ha nem csinálnak genetikai tesztet, mert azon kívül hogy kicsit magasabb vagy kicsit nagyobb keze van semmilyen tünete nincs.

Mi sima Trisomyt csináltattunk ami a 3 alap betegséget nézi, kombinált tesztet nem. Nem akartunk statisztikai alapú, bizonytalan eredményt és szerettük volna tudni biztosra a nemét is, ne kelljen UH-n találgatni.

xy kromoszóma eltéréssel nem vetetnénk el, ezért nem kértük, a nagyon nagy csomag helyett pedig inkább magzati szív uh-ra mentünk a 20. héten, ugyanis a legtöbb súlyos problémát okozó genetikai betegség szívproblémával jár, így ezzel is kiszűrhető, és lehetnek nem genetikai eredetű szívbetegségek, amikre a nipt tesztek nem tudnak szűrni, ezek között is lehetnek élettel összeegyeztethetetlenek és olyanok aminél szülés után azonnali műtétre lehet szükség, így olyan kórházban kell szülni, ahol lehetőség van az azonnali műtétre.

Szerencsére mindenhol mindent rendben találtak, de így sem éreztem pénzkidobásnak a teszteket.

Az előző vagyok, a sok nipt teszt közül nagyon egyszerű miért a trisomy választottuk. Ez volt a legolcsóbb ami ezt a 3 betegséget+a nemét vizsgálja.

A nipt tesztek mind ugyanazon az elven működnek, ugyanúgy vizsgálják csak az egyik laborja Pozsonyban a másiké meg Hong-Kongban van. A csomagban lévő betegségekben és az árban van eltérés.