Volt már olyan, akinek a NIPT teszt negatív lett, mégis rossz eredményei lettek a genetikai uh-nak? Ha igen, melyik teszt volt helyes és mit csináltatok?

Nekem nem, de ilyet is láttam. A nipt pár dologra szűr, azontúl számtalan genetikai és nem genetikai rendellenesség lehetséges, ezeket nem mutatja ki. Az én dokim a niptet pl a genetikai uh után javasolja, mert hiába lesz negatív a downra a nipt a 9. héten, ha ott lesz egy hasfali defektus vagy szívfejlődési rendellenesség.

A két eset amiről személyesen tudok, mindkettő rossz ultrahang és negatív nipt. Mindkettő megszületett és kromoszóma rendellenességük van, az egyik extrém ritka, a másik szindróma gyakoribb, de egy speciális mutáció okozta. Egy külföldi fórumon olvastam egy anyuka történetét, akinek rossz uh (vastag tarkóredő) és negatív nipt mellett már a harmadik trimeszterben bizonyosodott be szívfejlődési rendellenesség, a baba végül nem élte túl.

Olyat is halottam hogy a biopszi is egészségesnek hozta ki, még is Downos baba lett.

Sajnos bármi lehet, nagyon kicsi rá az esély, de sajnos előfordul.

A NIPT bizonyos dolgokra szűr. Van egy rakás más eltérés, fejlődési rendelleneség, ami mgött nincs kromoszómarendellenesség vagy nem olyan, amit a NIPT vizsgál.

Láttam már negatív NIPT mellett olyan komplex fejlődési rendelleneséget, hogy ránézésre is élettel összeegyeztethetetlen volt.

De barátnőmnek is teljesen negatív a NIPT, és hasfali defektusa van a magzatnak.