Prena; nifty ezekre is választ ad?
Sziasztok!
Egy ideje fogalmazódik bennem a kérdés, mert bújom, hogy melyik tesztet kellene csináltani.
Az egyik kérdésnél agykamratágulatot találtak a kérdező babájánál a 18. Heti uh-on
Ott javasolják a Prenat és Niftyt is
Én már többször átnyálaztam ezeket, de nekem nem egyértelmű, hogy erre mondjuk választ adna-e.
A másik, hogy mi a különbség köztük?
Mi alapján döntöttetek egyik vagy másik mellett? Vagy akár a verity, panorama stb? Mi a különbség valójában?
Köszi
válasza: válasza:
válasza:Csak akkor, ha olyan genetikai eltérés miatt van az agykamratágulat, amit az adott nipt vizsgál.
Egy rakás fejlődési rendellenesség hátterében nincs kromoszómaeltérés, mégis akár élettel összeegyeztethetetlen is lehet. Nagyon bennem van, mikor 12 hetes uh vizsgálatra jött egy hölgy, teljesen negatív prena plusz teszttel.
Hát, szegény magzat kb egy torzó volt, egy óriási spina bifidaval, az egyik karja hiányzott, az egyik lába szintén, és a másik is csak valami csökevény volt.
A nipt nem mindentudó. Azt tudja kiszűrni, amire vizsgál.
válasza:2: Azért ez sem igaz, minden jotnek van olyan típusa, ami nemi kromoszómákat is vizsgál (Turner, Klinefelter), Di-george szindrómát is lehet szűrni, a prena plusz meg 7 mb párig deléciókat és duplikációkat is.
Tehát így se mindent, de nem csak a 3 leggyakoribbat (az általában a legkisebb vagy közepes csomag nipttől függően).
Mi alapján lehet dönteni melyik fajtát válasszuk?
Kombinált tesztet eleve nem szeretnèk. Statisztika.. az èletkorom miatt úgyis rosszabb eredmény jönne ki..
Valahogy elvesztem
válasza:4. Igen ezért írtam, hogy: “ Egyre több rendellenességet tudnak vizsgálni a nipt tesztek, de ezek még igen megbízhatatlanok.” tudod hány százalékban megbízható Di-george szindrómára? 20. Ha pozitív lesz, 80% esélyed van rá, hogy fals. Azért ez nem a megbízhatóság csúcsa, csak ezt nem reklámozzák.
Kérdező, mindegy melyiket választjátok. Mindegyik nagyon megbízható.
válasza:6. Igen, valóban a többire nem olyan pontos, mint a 3 kromoszómarendellenességre.
Kérdező: A NIPT-ek között nincs nagy lényegi különbség, mindegyik hasonlóan megbízható. De ahogy írtuk, nem mutat ki mindent, tehát téves azt gondolni, hogy egy negatív NIPT teszttel nem lehet beteg a gyermek.
Plusz ha pozitív a teszt, akkor arra nem lehet megszakítani a terhességet, kell az invazív vizsgálat.
A kombináltnál nem értem ezt az "életkorom miatt úgy is magas" parát.
Minden életkorhoz tartozik egy alapkockázat (pl. 25 évesen a Down kockázata 1:1350-hez, míg 45 évesen 1:30-hoz). Ezt módosítja az UH és a vérvételi eredmény. Tehát ha 45 évesen az alapkockázat 1:30-hoz, és mindent összevetve a teszt alapján meg 1:300-hoz jön ki, akkor tulajdonképpen a kockázat az átlag 45 éves populációhoz képest csökkent.
Tudom, nálam az hogy 1:300 nem fér bele, ha én vagyok az az 1.
3. gyerek lesz, korábban kombinàlt teszteztünk.
Eleve alkatilag alacsony a hcg a szervezetemben, ez is rontja a kombi teszt eredményèt.
Îgy a 2. Gyerekkel máf végigjártuk a genetikai tanácsadás kálváriáját, gondolkodtam az amnion is, de mégis egy invazív beavatkozás.
Nyilván mindenre semmi nem szűr( plusz egy csomó dolog történhet szülés alatt vagy csak az életben.. de legalább amire lehet arra szűrnék inkább.
De akkor jól láttam h mindegy melyik nipt teszt..
Azt hittem valami felett elsiklottam
válasza: válasza:4-es
nekem pozitiv lett egy teljesen ritka szindrómára a Niftym, azt mondod akkor, hogy van esély rá, hogy minden oké?
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2025, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!