Mi történik a genetikai tanácsadáson? (Bővebben lent.)

9-es: genetikai UH-ra mentünk, nincs külön tanácsadás, vagy legalábbis mi azon nem voltunk. Az volt a "genetikai tanácsadás", mondjuk így, hogy az UH nézés közben, amikor látszott a vastag tarkóredő, akkor a doktornő megállt és földi halandó számára is érthetően elmagyarázta, hogy ez mitől lehet, mik a lehetőségek a problémák szűrésére, melyik teszt mit mutat stb. Illetve a Trisomy teszt kombinált alapcsomagjának eredményét + a teljes csomag majdani eredményének lehetséges kimeneteleit, azok utáni lehetőségeket stb. egy biológus magyarázta el, szintén földi halandó számára is érthetően. A genetikai teszt negativitása esetén még javasoltak egy plusz szívUH-t is, mert onnan is jöhet olyan probléma, ami vastagabb tarkóredőt okozhat, azt is részletesen elmagyarázta a doktornő és a biológus is, hogy milyen okok lehetnek, ha ott van gond mit a lehetőségek stb. Szerencsére egyelőre ott is minden OK.

10-es:

Először is

Nifty Pro 225 000 HUF

Trisomy Test Complete 229 000 HUF (pozitív teszt esetén a magzatvíz/lepény mintavétel ingyenes, de ez a Niftynél is így van), a kombinált teszt részének eredménye 1 órán belül megvolt

Szóval ebben nincs igazad, mármint nem azon a 4000 Ft-on nyerészkednek nyilván egy 200 ezer Ft-os teszt esetén.

Nem akartam ilyen részletesen leírni, de legyen. Úgy mentünk oda, hogy mi Niftyt fogunk csináltatni mindenképpen a körülmények miatt, és mert szerencsére megengedhetjük magunknak. De ezt NEM mondtuk a doktornőnek, hanem azt mondtuk, hogy a nőgyógyászom - akit személyesen ismer - javasolta őt, és azt mondta majd a doktornő az UH alapján javasol vagy nem javasol további teszteket.

Amikor vastagabb tarkóredőt mért akkor azt mondta, vagy a Niftyt vagy a Trisomyt javasolja. Ő személy szerint az utóbbit, mert az a jelenleg elérhető legrészletesebb és legnagyobb %-kal dolgozó teszt, picit több dolgot vizsgál mint a Nifty (itt az összehasonlítás: [link] + mert azt egy szlovák céggel intézik, a kommunikáció - a sima és a szakmai is, ha pl. valami gond van a mintával - gördülékenyebb velük mint a Niftys kínai partnerrel.

Adtak részletes tájékoztatót mindkettőről, leültettek kint a váróban. Amiket doktornő mondott meg a tájékoztató meg az árak alapján - bár előtte nem hallottunk a Trisomyról - azt választottuk. Jeleztük, hogy ezt kérjük, aláírtuk a papírokat, mentem a vérvételre.

Olyan cuki vagy :) Azt gondolod hogy a két teszt között 4000 Ft a különbség a klinika számára...

Az hogy te mennyit fizetsz annak semmi köze ahhoz, hogy az Istenhegyi mennyi pénzt kap meg ebből. Kis túlzással lehet hogy a Trisomy 229.000-eréből 29.000 megy a Pozsonyi labornak, 200.000 meg az Istenhegyinek, a Nifty-ből meg lehet 200.000 megy a kínai labornak 25.000 meg marad az Istenhegyinek.

Ne gondold hogy akinek 2 tized milivel kisebb a tarkóredő annak azt fogják mondani, hogy felesleges náluk otthagynia 200.000-et, elég lesz a kombinált teszt... Az Istenhegyiben mindenkinek a Trisomy legnagyobb csomagját fogják ajánlani, mert nekik az hozza a legtöbb bevételt.

A Panorama, Trisomy stb. csomagoknak, ahol már a teljes genonomot nézik, valójában nincs sok értelme. Hiába nézi az egész genomot 5 meg 7 kbázis nagyságig, nem tudsz mit kezdeni az infóval, ha kijön belőle, hogy a 18-as kromoszóma rövid karjának ilyenolyan régiójában van egy duplikáció. Mert hogy ezekre nincs validálási lehetőség (hiába csináltatnál amniocentesist, hogy nézzék meg, valóban van-e eltérés a magzatban), plusz ezeknek a véletlen kiderült mutációknak a kimenetele sem ismert. Tehát nem fogja tudni neked megmondani a genetikus, hogy ha hordozza is a magzat az eltérést, az mit jelent tulajdonképpen, mi baja lesz ha megszületik.

A legmegbízhatóbb pedig a Panorama egyébként, mert az SNP alapú. Az ottani legnagyobb csomag hiába néz csak talán 15 mikrodeléciót/duplikációt, azok legalább validálhatóak.

Bocsi, elírtam. Tehát azok a csomagok, amik azt mondják, hogy az egész genokmot vizsgálják (Pl. Prena Plus, Trisomy complete stb.), azok feleslegesek.

A Panorama legnagyobb csomagjában csak olyan eltérések vannak, amik aztámn validálhatóak és tudjuk a jelentőségüket is. És mivel az a legmegbízhatóbb teszt (más metódussal dolgozik, mint a többi), ezért azt érdemes csináltatni.

12-es: de nekem mindegy, hogy a klinika mennyit keres rajta, hiszen nem arról van szó, hogy rám sóznak egy rosszabb vagy ugyanolyan csomagot 50 ezer forinttal drágábban csak azért, hogy ők százezret nyerjenek a teszten (mellesleg te sem tudhatod mennyit nyer rajta a klinika, és nem állsz ott minden páciens mellett, hogy kinek mit ajánlottak, szóval részedről is csak találgatás ez). :)

Az én helyzetemben már alapból is kb. el volt döntve, hogy valamelyik nagy csomagot választjuk, a tarkóredő miatt pedig nem volt kérdés, szóval NEKEM csak 4000 Ft különbségben kellett dönteni. Hogy más milyen helyzetben van, kora, egyéb tényezők, ill. hogy a konkrét UH-n felmerül-e bármilyen probléma stb. azt én nem tudom, ezért a kérdezőnek nem tudok konkrét tanácsot adni. De nehezen tudom elképzelni, hogy egy 25 éves páciensnek, akinél az UH-n nem látni semmilyen eltérést a legnagyobb csomagot ajánlgatják, mert nyerészkedni akarnak.

Én az én esetemet írtam le, nem azt, hogy a kérdezőnek mindenképpen azt kellene választania.