Miért nem végeznek a babáknál kromoszomális vizsgálatot születés után? A barátnőm gyermeke 2 éves lett, mire megtudták, hogy XXY a nemi kromoszómája.

Mert ritka mint a fehér holló, a vizsgálat pedig költséges.

Ezzel az erővel azt is kérdezhetnéd, miért nem ingyenes évi 1 pet ct mindenkinek, akkor időben elkapnák a rákot áttétképzódés előtt.

Ezen már én is gondolkodtam, hogy miért csak a dawn-kórt szűrik, a többi súlyosabb (pl Edwards-szindróma) kromoszóma hibákat meg nem. Az xxy lányok enyhén értelmi fogyatékosok sajnos, szóval jó lenne előre kiszűrni. Még ha nem is megy abortuszra az anya, nem ártana ha fel tudna készülni erre a helyzetre.

Maga a technológia megvan hozzá, csak gondolom nem olcsó, így nem csinálnak rutinból minden magzatnak kromoszóma vizsgálatot.

Csak akkor jönnek rá, amikor felnőttek, és szeretnének babát, de valahogy nem jön össze.

Az osztálytársam testvérének nincs méhe, és erre 18 évesen jöttek rá. Ne kérdezzétek, hogy eddig hogy nem tudta. Nem tudom. Gondolom még hasi ultrahangon sem volt. Petefészke és hüvelye viszont van neki.

# 2: Rosszul tudod, szűrik, csak nem rutinszerűen, hanem a magasabb kockázati tényezőjű csoportokban és ott sem kötelező, hanem csak ajánlott. Pl. ha a kombinált teszt eredménye kétségre ad okot, vagy előfordult a családban genetikai rendellenesség, vagy az anya 35 éven felüli. Ezekben az esetekben automatikusan felajánlják az (ingyenes) genetikai vizsgálatot, ami nagyon sokféle genetikai rendellenességet szűr ki. Csak kevesen vállalják be az invazív vizsgálatokat.

A Nifty ill. Prena-tesztek ára pedig nem az átlag jövedelemhez igazodik.

Így van, viszonylag olcsón lehet kérni a kombinált tesztet, ami a Down mellett Patai és Edwards szindrómát is néz.

És a Prena és a Nifty a 9. héttől kimutatja a nemi kromoszóma rendellenességeket is. Csak utána kell menni, és persze pénzbe kerül. De gondolom, abban a 2 évben még több pénzt is elköltöttek orvosokra, mint amennyibe egy Prenateszt került volna...

És ott van a magzatvíz-mintavétel is, ami ugyan ingyenes, bárki kérheti, csak 1-2% vetélési kockázattal jár, az ilyen rendellenességek pedig ennél jóval ritkábbak, ezért nem szoktak kockáztatni, ha nem muszáj.

#2-es rosszul tudod, az xxy kromoszómások nem lányok, hanem kisfiúk, és egyáltalán nem értelmi fogyatékosak. A nemzőképességükkel lehet probléma felnőtt korukban, és egyes esetekben a nemi szervek (de nem mindig) nem megfelelő méretűek. [link]

Genetikai vizsgálatot a 37 év feletti anyáknak minden esetben felajánlják, de a fiatalabbaknak is van lehetőségük ilyen tesztet végeztetni a terhesség alatt (mint fentebb is írták).