PKU-s a babája van valakinek? Fehérje lebontásos problémája van? Hivatalos nevén Fenilketonuria. Tapasztalatok?

És ez már biztos? Az én babámnál biotinidáz defektust találtak, 9 hónapos korig kellett vért küldözgetni nekik, amikor kinőtte. Persze soha nem volt semmi tünete, én végig biztos voltam benne, hogy elmértek valamit.

Szerintem elég szar lehet a laborjuk.

2. vagyok, tisztára, mint nálunk. Nekem sem írtak róla semmit, csak azt, hogy biotinidáz defektus pozitív, és kész. Elmentem a védőnőhöz, ő nézte meg a neten, hogy mi ez, mert annyira ritka, hogy 70.000 babából egy. Erről is azt írták, hogy szellemi fogyatékos lesz tőle, meg bármikor meghalhat. De lehet kapni biotinidázt a gyógyszertárban, ha azt szedi, semmi baja nem lesz. De nem írtak semmit, hogy mi a teendő. A védőnő hívta fel őket, amikor mondták, hogy határérték alatt van egy picivel, de nem túl sokkal, ezért egyelőre ne csináljunk semmit, csak havonta küldjünk vérmintát, és ellenőrzik.

Én nagyon felháborítónak tartottam ezt az eljárást, halálra rémítettek vele.

Hello!

A mi babócánk PKU-s.

Én vagyok a pku-s kisfiú édesanyja. Már oviba jár a gyerkőc és semmi baja.

A pku nem egyenlő szellemi fogyatékossággal, sőt! Egy nagyon szigorú, kemény diétát kell tartani, ami a hat a személyiség fejlődésére is, általában a diétát tartó, pku-sok jobban teljesítenek, egészségesebbek az átlagnál. Ami érthető, hiszen elégé oda van figyelve rájuk.