Leírnátok nekem, hogy Dr. Czeizel Endrénél megszületett gyermek (hangsúlyozom nem a születendő, tehát nem pártanácsadás) genetikai tanácsadása mibe kerül?

Az érdekelne mennyit kellett várni az időpontra, és mibe került a tanácsadás, volt-e vizsgálat?

Lassan 1,5 éves lesz a lányunk, és már négy szakorvos is javasolta a genetikai vizsgálatot (felmerült már a Marshal-, és a WHS-szindróma). Egyszer már volt, egyféle kromoszóma rendellenességet néztek nála, de az szerencsére negatív lett. Több alakalommal nem vizsgálták, mert a genetikus bár az első találkozáskor azt mondta ha negatív lesz az eredmény akkor keresnek más összefüggő jellemzőket, mégis mikor a vizsgálatra mentünk elutasította a fojtatást negatív eredmény esetén.

Viszont a neurológusunk azt javasolta, hogy menjünk el dr Czeizel Endréhez, hátha ő tud valami okosat mondani.

Nincs tudomásunk arról, hogy a családban lenne bármilyen örökletes genetikai betegség.