Mit jelent ez a leírás valójában? Lényegében az után nyomozok, hogy a thanatophor displasya nevű betegség genetikai rendellenesség, vagy fejlődési. Meg tudom előzni valahogy hogy a következő babám élve maradjon?

Tehát akkor tulajdonképpen az égvilágon semmilyen bizonyíték sincs rá, hogy bármelyikőtök mozaikfoltos lenne. Az egész légből kapott marhaság.

Azt kell hogy mondjam, hogy a teszt sem nagyon segítene, mivel ahhoz alapvetően a spermiumokat lehetne vizsgálni, aminek az lenne a feltétele, hogy a férjed legyen mozaikfoltos. Ha negatív, mintát kellene venni a petefészkeidből és egyáltalán nem biztos, hogy eltalálnák a mozaikfoltot, mivel az nem látható, az örökítőanyaga egyetlen bázisban tér el a többi sejttől. (1 bázisnyi különbség 3 milliárd közül.) Az is lehet, hogy van rá valamilyen teszt, de elkészíteni sem lenne túl nehéz, de az egészet, legalábbis szerintem, eléggé értelmetlenné teszi a mintavétel nehézsége. Ilyesmi vizsgálatokat legföljebb boncolás során lehetne végezni. Mondjuk hozzátenném, hogy még sohasem írtak le ilyen mozaikfoltot, tehát elég kicsi az esélye, hogy éppen te lennél a földön az első. És ha mindez összejön, akkor értük csak el az 50% -os plafont.

Sajnos bele kell, hogy nyugodj, hogy tényleg magától alakult ki egy mutáció egyetlen petesejtben vagy spermiumban, ami ide vezetett. Ennek az esélye valóban egy a százezrekhez, éppen csak nálad jött be. Ettől még minden valószínűség szerint egy egész fészekalja egészséges gyermeketek lehet. Sajnos egy mutáció kialakulását sohasem lehet egy adott eseményhez kötni, egyszerűen a DNS másolása során történnek néha hibák. A környezeti hatások csak ennek a gyakoriságát növelhetik.

Esélynek ebben az esetben az egy a valahány százezerből vehető, az eddig elmondottakból egyáltalán nem következik, hogy bármelyikőtöknek bármi baja lenne. Így a szonográfusnak lett igaza, ez csak úgy jött. Tudom, hogy ez egy tragikus esemény, de nincs veletek semmi baj, sem ti, sem az orvosok nem követtek el hibát, sőt, nem is hordoztok semmilyen betegséget, egyszerűen senki sem hibás, csak így alakult.