Mit jelent ez a leírás valójában? Lényegében az után nyomozok, hogy a thanatophor displasya nevű betegség genetikai rendellenesség, vagy fejlődési. Meg tudom előzni valahogy hogy a következő babám élve maradjon?

(Biológus vagyok, nem orvos) Kicsit utána is olvastam, angol nyelven találsz róla irodalmat, az angol neve: thanatophoric dysplasia

A betegség valóban genetikai eredetű, az FGFR-3 génben (ez tulajdonképpen egy növekedést szabályozó molekulát érzékelő fehérje) történt mutáció következménye. No most ennek a génnek ez a fajta mutációja domináns. (Minden génünkből két példányt hordozunk, az egyik az apánktól, a másik az anyánktól származik. Akkor nevezünk egy betegséget dominánsnak, ha ezek közül az egyik példány elromlása is elég a betegség kialakulásához. Ha mindkét példány hibája kell a betegséghez, akkor azt recesszívnek nevezzük.)

No most mivel ez a génhiba domináns, ezek szerint a gén egyik példányának az elromlása is elég a kialakulásához, így mivel te és az apa is egészségesek vagytok (A leírások szerint thanatophor dysplasiával eddig még senki sem élte meg, hogy gyereke szülessen.), így ez a mutáció kizárólag abban az egy petesejtben keletkezhetett, amelyik éppen megtermékenyült. (Ha a két génpéldány bármelyike hibás, megbetegszel, viszont mivel mindkét szülő egészséges, nem örökölhette tőletek a gyerek, hanem az ő kialakulása során, újonnan történt a mutáció, vagy a petesejtben, vagy a spermiumban, vagy már a megtermékenyített embrióban.)

Vagyis egy esetleges második gyermekednek ezek alapján ugyanannyi esélye van a thanatophor dysplasiára, mint egy teljesen átlagos másik anya másik gyermekének, azaz elenyésző, mivel benne is ugyanúgy ki kellene alakulnia ugyanannak a mutációnak.

(Egy lehetőséget vet fel egy cikk, miszerint lehet mozaikos gonád is, ekkor a mutáció abban az egyik sejtben történik, amelyből később az ivarszervek fejlődnek ki, de ilyet még sohasem írtak le az orvostudomány történetében, e miatt ne aggódj!)

A leírás az FGF 3as receptorának hibájáról szó. Leegyszerűsítve úgy kell elképzelni, hogy van egy egy kulcsod, az FGF, és csináltatsz valakivel egy zárat (FGF 3-as receptor) a kulcshoz, az azonban elronja, mert fejjel lefelé nézi a tervet, (génszakasz 1138. nukleotidjában guanin-adenin csere következik be) Így a végén rossz zár keletkezik, amibe nem megy a kulcs.

Ez a hiba azért következik be, mert a dns másolása során hiba történik. Ez akkor jelent gondot, ha a hibás sejt éppen egy ivarsejt, vagy néhány sejtes embrió, mert ilyenkor az embrió eleve hibás sejtek szaporításával kénytelen magát felépíteni.

Az oka viszont más kérdés, mivel én nem ismerem a betegséget nem merem biztosan mondani, de szerintem ez csak véletlen mutáció volt, jó eséllyel a következő gyereknek nem lesz baja, de erről igazából a dokit kéne kérdezni, neki tudnia kell.

Megelőzni semmivel nem tudod, ez teljesen véletlen. Esetleg megpróbálhatod csökkenteni a sejtmutációt kiváltó kockázati tényezőket, pl dohányzás, sok napozás stb., de igazából még így is 99%-ban csak a véletlen számít.

Igen, a második magzat ugyanezen okból elvesztésének az esélye pontosan ugyanannyi, mint hogy nekem születik thanatophoric dysplasiás gyerekem. A terhesvitaminok, miegymások ártani nem árthatnak, csak egyet nézz meg: Ne legye benne A vitamin, ugyanis az fejlődési rendellenességeket okoz. Ugyanezért érdemes kerülni terhesség alatt az A vitaminos krémeket is.

Másfél éve keresed a választ? Mit mondott az orvosod? Remélem legalább elmagyarázta, hogy mi ez, és mik a következményei?

Ha a diagnózis pontos volt és hát ebben az esetben nem nagyon tévedhetnek, ha ilyen ritka betegségre rájöttek, akkor nincs mitől félned.

Ahogy mondtam, ez valóban genetikai betegség, egyetlen bázis hibás átírása elég hozzá a több mint három milliárdból, viszont mivel domináns és halálos, nem öröklődik, mert aki továbbadhatná, az meg is hal. Egyszerűen minden ilyen eset egy-egy új mutáció eredménye, sajnos azt kell hogy mondjam, hogy nagyon nagy balszerencséd volt az előző terhességeddel, ami nem túl valószínű, hogy megismétlődne.

A körzeti orvosod mit mondott rá? (Én alapvetően leginkább a körzeti orvosokban bízok, mert az ő gyakorlati tapasztalatukat nem sok minden pótolhatja.)

Egy gyors google keresés érdekes tény tárt fel:

A babanet fórumon te kommentelsz nyuszifülű néven?

Ha igen, akkor sajnos vonatkozik ide az első hozzászólásom zárójeles bekezdése a mozaikosságról. Na most nagyon fontos lenne megtudni, honnan vették, hogy mozaikos vagy? Van erre bármiféle adatuk, vagy csak ijesztgetni akartak? Erre nézve történt bármilyen vizsgálat?

Ugyanis amikor az embrió kialakul, akkor is történnek sejtosztódások, mégpedig elég sok. Ezek során is keletkezhetnek mutációk, amik a leánysejteknek továbbadódnak. Leegyszerűsítve ha ez a nyolcsejtes állapotban következik be, akkor a kifejlett ember testi sejtjeinek 1/8 -a hordozza majd a mutációt, ha 64 sejtes állapotban, akkor a kifejlett ember testi sejtjeinek 1/64 -e. Ezeket a genotípusukban a többitől különböző testi sejteket nevezzük mozaikfoltnak. Elképzelhető olyan eset, amikor a mozaikfolt olyan apró, hogy a test működését nem befolyásolja, mert éppen olyan szövetet alkotnak ezek a sejtek, amelyhez az a működő fehérje nem kell. (Például attól, hogy egy idegsejt működéséhez szükséges gén nem működik benne, még nagyon jó kis izomsejt válik egy sejtből.)

Ha feltesszük, hogy a te petefészked, vagy a férjed heréje egy ilyen mozaikfoltból alakult ki, akkor elképzelhető, hogy az ivarsejtek hordozzák ennek a génnek a hibás változatát, ám mégis egészségesek vagytok mindketten.

Mivel a mozaikfolt méretét szerintem lehetetlen megbecsülni, nem tudom, honnan vették az orvosok az 50% értéket? Ennek mindenképpen utána kellene kérdezni.

Amennyiben valamelyikőtök teljes ivarsejtállománya (nem dönthető el, hogy melyikőtöké) egy ilyen mozaikfoltból származik, akkor valóban 50% eséllyel születik beteg gyermeketek. Ez akkor áll, ha az összes petesejted, vagy a férjed összes spermiumképző őssejtje hordozza ennek a génnek egy mutáns változatát. Ha azonban nem mind, hanem csak egy részük, akkor azt a bizonyos 50% -ot meg kell szorozni ezek arányával. (Pl: ha a mozaikfolt csak az ivarsejtek felére terjed ki, akkor 0,5x0,5=0,25, azaz 25% eséllyel születik beteg gyermeketek.

Amit nagyon fontos lenne megtudni, hogy honnan veszik a mélyen tisztelt orvosok, hogy bármelyikőtök s mozaikfoltos? Mi indította őket erre? Van erre bármilyen adat? Ez a kérdés elsődleges fontosságú ebben az esetben.