Kezdőoldal » Egészség » Egyéb kérdések » A Marfan-szindróma genóm mutáció?

A Marfan-szindróma genóm mutáció?

Figyelt kérdés
Kérem, csak hozzáértok, mert nem találom a neten.

2012. máj. 8. 18:09
 1/3 anonim ***** válasza:

A Marfan szindróma (latinosan Marfan-syndroma) a kötőszövet genetikai rendellenessége. A betegség jelei és tünetei a test különböző tájékain jelennek meg. A Marfan szindróma tízezer ember közül egy esetében fordul elő, férfiak, nők és gyermekek között vegyesen. Ez azt jelenti, hogy Magyarországon kb. 1000 Marfan szindrómás beteg él.


A Marfan szindrómát a 15-dik kromoszóma egyik génjének mutációja okozza. Ez a gén szabályozza a fibrillin-1 termelését, ami egy kötőszöveti fehérje. Ezek a mutációk rendellenes kötőszöveti szerkezethez vezetnek, mely a Marfan szindróma alapja.

2012. máj. 8. 18:13
Hasznos számodra ez a válasz?
 2/3 A kérdező kommentje:
Ez most igent vagy nemet jelent?
2012. máj. 8. 18:27
 3/3 anonim ***** válasza:
Genetikai, tehát végül is igen.
2012. máj. 8. 21:19
Hasznos számodra ez a válasz?

Kapcsolódó kérdések:




Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu

A weboldalon megjelenő anyagok nem minősülnek szerkesztői tartalomnak, előzetes ellenőrzésen nem esnek át, az üzemeltető véleményét nem tükrözik.
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!