"Zsilbert"-kórosoknak mikor sárgul be a szemük? Amikor be vannak rugva, vagy amikor másnaposok?

A legfontosabb, hogy hangsúlyozzuk: a Gilbert-kór nem betegség, hanem egy ártalmatlan állapot. Ennek ellenére sok emberből első hallásra aggodalmat válthat ki a diagnózis.

A Gilbert-kór jóindulatú, krónikus, ún. nem-konjugált hiperbilirubinémia, azaz magas bilirubinszinttel járó állapot. A kórkép a máj örökletes működési zavara, amely során a bilirubin molekula lebontása zavart szenved.

A szervezetben az oxigén szállítását a vörösvérsejtek végzik. A vörösvérsejtekben az oxigén hemoglobin molekulához kötődve jut el a szövetekhez. A bilirubin a hemoglobin molekula lebomlása során képződő anyag. A bilirubin lebontásában számos enzim játszik szerepet. Gilbert-kórban az ún. UDP-glükoronil-transzferáz szintje genetikusan alacsonyabb.

Az UDP-glükuroniltranszferáz enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe. Ezért a vérben felszaporodik a nem konjugált - azaz a vérben nem oldódó, ún. indirekt reakciót adó - bilirubin molekula. Emiatt időnként változó mértékű sárgaság jöhet létre a bőrön és a szem ínhártyáján (szemfehérje). A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja.

A kórkép általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során kerül felismerésre. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel.

A szindróma nevét egy francia gasztroenterológusról kapta.

Előfordulás

A Gilbert-kór gyakori kórkép, általában minden 20 emberből 1 érintett, Észak-Európában az előfordulása 10-18%. Leggyakrabban fiatal felnőttkorban, véletlenül derül ki, családokon belül halmozódik. Tapasztalatok szerint a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket, rasszbeli különbségek nem ismertek.