Humán Genom Program: az ember nukleotidsorrendje?

5 (máshol azt írják, 4) személytől származtak a minták. Azóta azonban már sokkal több ember teljes genomját megszekvenálták. Egyébként az arányt nézve az emberek között az eltérések agyon kicsik (persze így is sok bázist érintenek).

[link]

[link]

Arról nem is beszélve, hogy kromoszómánként csak egy referencia-szekvenciáról beszélünk, tehát ez csak egy haploid genom.

Így még ha annó nem öt, hanem csak egyetlen ember szekvenálásával is készült volna, akkor se nevezhetnénk az illető teljes DNS-állományának, hiszen az ember diploid élőlény. A 22 autoszomális kromoszómából (plusz nőknél az X-ből) két-két kópiát hordozunk.

Mára már amúgy még több ember bevonásával finomították és "átlagolták" a referenciagenomot, illetve bizonyos kromoszómák változékony régióira több referenciát is készítettek. Léteznek ugyanis olyan haplotípusok, ahol hiányzik, vagy éppen pluszban van egy-egy gén, vagy átrendeződve, más sorrendben vannak jelen.

A lényeg, hogy a referenciagenom pusztán egy (nagyon pontos) vázlat arra, hogy nagyjából mire számítsunk egy illető szekvenálása esetén. Arra használjuk, hogy a feltördelt DNS leolvasott darabkáit a megfelelő helyre illesszük, aztán persze a darabkákon látott változatokat katalógusba szedjük és elemezzük.

Na ja. Ugye minden kromoszóma minden pozíciójába választani kell egy konkrét bázist. Durván 99.9%-ban az apai és az anyai bázis ugyanaz, ilyenkor nincs kérdés. Ahol viszont különbözőek, ott dönteni kell. Az első kiadásban ezt a DNS nagy részén nagyjából véletlenszerűen csinálták. Azóta már sok frissítést végeztek a humán referenciagenomon, több alanyt is bevontak, és ezekre a helyekre általában a gyakoribb bázist választják. Valójában persze bonyolultabb az egész, több közel eső variáns esetén igyekszenek egy konkrét haplotípust (együtt öröklődő variánsokat) együtt tartani, aztán léteznek indelek, azaz rövid törlődések-beszúródások, de nagy vonalakban ez a lényeg.

Amikor egy konkrét embert szekvenálnak, klinikai célból, akkor persze minden pozícióban megállapítják mindkét bázist.