Vannak olyan betegségek melyeknél több kromoszómája van az embernek?

A csillósoknak kb 30.000.000 kromoszómája van. A mezei zsurlónak 216.

[link]

A kromoszómák száma nem javít senkinek a képességein, és ezen az Ötödik elem című film sem változtat.

Azt kell észrevenni, hogy az extra kromoszóma nem jelent extra genetikai információt. Ugyanabból a kromoszómából van eggyel több, amiből már amúgy is van kettő. Olyan, mintha lenne egy könyvtárad, amiben minden könyv megvan kétszer, és az egyik kötet megvan még egyszer. Attól nem lesz több regény a könyvtáradban.

Azonban van egy olyan fogalom a genetikában, hogy géndózis. Ez azt jelenti, hogy az adott génből hány kópia van jelen a sejtben. Ez ugye normális esetben 2, hiszen mindkét kromoszómán van egy-egy példány.

Valamilyen okból a géndózisra érzékeny a szervezet, nem minden génnél, de néhánynál. Vagyis probléma adódik abból, ha az adott génből kevesebb vagy több van. Olyannyira, hogy például a nőkben az X kromoszóma többletét valahogy kompenzálnia kell a szervezetnek, emlősökben például úgy, hogy a nőstényekben az egyik X kromoszómát inaktiválja a szervezet.

Mivel ugye minden kromoszómán rengeteg gén van, tutira van pár olyan, ami érzékeny a géndózisra. Néhány kromoszóma esetében ez olyan súlyos, hogy ezekből nem is lehet többlet, nem éli túl a sejt. Más kromoszómából lehet többlet, lehet élni vele, de betegséget okoz.

[link]

Nem betegség, állapot. A népnyelv régen ezt az egészet úgy mondta, hogy a kelleténél eggyel több kereke van.

“Nem betegség, állapot. A népnyelv régen ezt az egészet úgy mondta, hogy a kelleténél eggyel több kereke van.”

Sajnos az olyan allapotokat, amikor egy szerv vagy szervrendszer hibasan vagy egyaltalan nem mukodik, betegsegnek nevezzuk. Lehet bevezetni ilyen nagyon PC eufemizmusokat, hogy akinek nincs laba, az nem rokkant, hanem egy allapotban van, a vegstadiumu rakos sem beteg, csak epp egy allapotban van – de ezzel csak azt erjuk el, hogy egyes szavak ertelmetlenek lesznek. Nem lesz tobb betegseg a vilagon, mert mindenki csak egy allapotban van. A korhaz szavunk pl a “kor” ( = betegseg) es a “haz” szavak osszekapcsolasabol jon, azaz lenyegeben a korhaz = betegek haza. Ha nincsenek tobbe korok, csak allapotok, akkor a korhazakat is at lehet nevezni allapothazakra.

De nezzuk kicsit tetelesebben. Persze a Down-korosok nagyon kedvesek tudnak lenni meg minden, es ezert a belen kodolt anyai/apai osztonok azt sugalljak, hogy meg kell vedeni oket a ronda gonosz emberektol, akik kepesek betegsegnek nevezni ezt az allapotot. De ne feledjuk el, hogy a Down-kor nem csak kedvesen mosolygo nem nagyon okos embereket jelent, hanem tobbnyira egyutt jar tobbek kozott a pajzsmirigy, a belek, az erzekszervek a sziv es egyeb szervek hibas mukodesevel. Tehat definicio szerint betegseg, ez van.

Amugy a nepnyelv sose mondta, hogy egy kerekkel tobb van neki. Ez a mondas az “egy kerekkel kevesebb van neki” szolasbol keletkezett, annak kiforditasakent, valoszinuleg a hasonlo cimu film cime alapjan terjedt el. Ez utobbinak van ertelme, hiszen arra asszocial, amikor a kocsinak kitorik az egyik kereke es a mukodese elromlik. Olyan nem letezett, hogy egy kocsira veletlenul egy kerekkel tobbet szereltek volna. A magyar nyelv szolasai nagyon kepiek, konkretak, nem letezett olyan szolas, ami valami elkepzelt allapothoz hasonlitott valamit.

"Alapvetően azért baj, mert a legtöbb génterméknek a mennyisége is fontos, nem csak, hogy megvan -e vagy nem. Magyarul ha egy fehérjéből egy sejtben a szokott mennyiség 150% -a termelődik, az felboríthat egy csomó szabályozási folyamatot, vagy biokémiai utat."

Ebben teljesen igazad van, en nem akartam ilyen melyen belemenni. Mar csak azert sem, mert ezt a dolgot igen nagy melysegben is lehet vizsgalni. Peldaul hogy a szervezetnek nem csak a transzkripciot van modja szabalyozni, de ott vannak a poszt-transzkripcionalis es a poszt-transzlacios szabalyozasok is. Es ugy tunik, a legtobb gent le tudja szabalyozni az extra kromoszoma ellenere is, de nehanyat nem, mondjuk mert peldaul nem letezik hozzajuk tartozuo miRNS (= micro RNS). Tehat alapvetoen szerintem haromfele gent tudunk elkuloniteni, az egyikbol nem baj, ha tobb van, a masikbol baj, de leszabalyozza a szervezet, a harmadik meg a baj, de nem tudja leszabalyozni. Gyanitom egyebkent, hogy a masodik csoportba, ha valoban letezik, olyan genek tartozhatnak, amiket eleve is nagyon szeles skalan szabalyoz fel-le a szervezet, igy egy masfelszeres mRNS tobblet nem oszt, nem szoroz.

Megmondom oszinten, szamomra nagyon erdekes lenne tudni, hogy mely genek hova tartoznak, foleg peldaul azert, mert en a transzgenetika iparban dolgozom, tarnszgen modellallatokat hozunk letre. Nagyon jo lenne elore tudni, hogy egy genbol nem lehet egy extra kopiat beultetni, mert az toxikus, habar eddig 10+ ev alatt talan egyszer talalkozott a ceg olyan gennel, amit nem tudtunk beultetni.

Ha mar itt tartunk, az is erdekes, hogy mi tortenik, ha lefele megyunk a genkopiaval, azaz elveszitunk egy allelt. Ekkor ugye aranyaiban sokkal nagyobb hatast gyakorlunk, hiszen az elveszteskor 50% csokkenes, hozzaadaskor 33% novekedes van. Megis a legtobb gen kepes heterozigota formaban letezni, de nem nagyon sokrol tudok, amibol ha elvesztjuk a fele kopiat, akkor betegek leszunk. Amugy azt gondolnam, hogy ezek a genek tudtommal erre van par ismert pelda) jo kandidansok a harmadik csoportra, tehat az olyan genekre, amiket nehez szabalyozni, de pontos mennyiseg kell beloluk. Viszont ugye nem latjuk azokat a geneket, amikbol a fel mennyiseg halalos, tehat a megfigyelhetoseguk nyilvan torzul.

Erdekes megfigyelni, hogy monoszmia betegsegbol sokkal kevesebb fajta van, mint triszomiabol, egyedul X monoszomia letezik. (Meg nehany olyan, amikor a kromoszoma egy resze hianyzik, de nem az egesz.) Nekem ebbol az kovetkezik, hogy a legtobb gennek tok mindegy, hogy mennyi van belole, elvan feleannyival vagy 3/2-szeressel is. Azonban van par gen, ami erzekeny a kopiaszamra, feltehetoleg sokkal erzekenyebb a feleannyira, mint a 3/2-szer annyira (peldaul az 5-os kromoszoma hosszu karjan is lehet egy ilyen, mert 5-os kromoszomabol lehet harom, de ha hianyzik is, akkor is csak a rovid kar hianyozhat, de nem az egesz). valoszinuleg ez azert van igy, mert ugye a tobblet aranyaiban is mas, masreszt mert valojaban leszabalyozni meg mindig konnyebb, mint fel.

Kicsit elkalandoztam, tudom, nem ez volt a kerdes, de hat erdekes ez a genetika. ;)