Hány "variáció" jöhet létre az emberi DNS-ben?

Az emberi DNS-ben a tizmilliardot joval meghalado variacio tud letrejonni. Eleve ha belegondolunk, hogy az emberi DNS 3 milliard bazisparbol all, tehat ha fogjuk az osszes poziciot, es kicsereljuk az ott levo bazist egy masikra (erre 3 lehetoseg van, mert ha pl az adott ponton eddig C volt, akkor most A, G vagy T lehet helyette), akkor 9 milliard variaciot kapunk, amik kozul csak elenyeszo szamu lesz halalos. Ha minden egyszeres mutansban bevezetunk egy masodik pontmutaciot, akkor 9 milliardszor 9 milliard variacionk lesz ugy nagysagrendileg. Es az emberi genom nem csak 1-2 mutaciot bir elviselni, hanem sokkal-sokkal tobbet, tehat az elkepzelheto funkcionalis emberi DNS-ek szama csillagaszati.

Csakhogy ezek a mutaciok nagyon nehezen kimutathatoak, azaz ha ket ember kozott valoban csak egyetlen ponton van kulonbseg, az valoszinuleg soha nem derulne ki.

Ugyanakkor leteznek a “konnyen kimutathato” DNS kulonbsegek, vagyis a genetikai markerek. Ezeket ugy kell elkepzelni, hogy egy adott szakasz ismetlodik egymas utan valahanyszor. Pl a GAATAC szakaszbol van egymas utan 5-10 darab. Nyilvanvalo, hogy egy ilyen szakasz eseteben nagyon sok kulonbozo allel van, azaz kulonbseget jelent az, ha valakinek 5, 6, 7, 8, 9 vagy eppen 10 darab van ebbol az ismetlodo szakaszbol (ezek az allelok), ami ezaltal 5 kulonbozo emberi DNS allelvariaciot eredmenyez. Vannak olyan emberi szakaszok, ahol az ismetlodesek 15-20 kulonbozo variaciot is kiad. Ezeket hasznaljak amugy az igazsagugyi szakertok, amikor gyanusitottak DNS-darabjait kell osszevetni.

Nos az ilyen markerekbol egyre tobbet ismerunk. Tegyuk fel, hogy minden ilyen markerbol 10-fele allel van, es minden testi kromoszoman 1 marker van (ennel tobb van a valosagban). Nos akkor minden testi kromoszomadon 10 variacio lehetseges, azaz 10*10*10*…. (44-szer, hiszen 22*2 testi kromoszoma van), azaz 10^44. Ez tizmilliardszor tizmilliardszor tizmilliardszor tizmilliardszor tizezer.

Ez az elmeleti valoszinuseg azonban nem all fenn a gyakorlatban (ez leginkabb a populaciok nem-keveredese miatt van), ugyanakkor megis kb 1:100 milliard annak az eselye, hogy ket ember ugyanazokat a markereket hordozza. Es akkor meg mindig csak a konnyen kimutathato markerekrol beszelunk.

Szoval nincs tul sok eselye annak, hogy szembtalalkozz a genetikai hasonmasoddal.

nem a fenét nem...

gondolj csak arra, pl hogy mit eszel...

Egy reszrol a rokonsagi peldak (“apjara utott ez a gyerek”) azt mutatjak, hogy az ugyanolyan genetikai hatteru emberek bizonyos kulso karaktereket orokolnek. Mas reszrol meg az egypeteju ikrek sem tok egyformak, pedig esetukben a genetikai hasonlosag es a kornyezeti tenyezokhasonlosaga is maximalis, tehat nyilvan meg a 100%-ig azonos meghatarozottsagnak is van nemi szorasa.

A csecsemokorban szetvalasztott egypeteju ikrek tovabbra is hasonloak maradnak, mutatva ezzel, hogy valojaban magzati korban szerzett kornyezeti hatasok es genetikai hatasok mar meghataroztak a kulsot, tehat az elet tovabbi szakaszaiban a tovabbi kornyezeti hatasoknak vajmi keves szerepuk van. (Nyilvan itt most nem arra gondolok, hogy levagjak az orrat.)

Azt nem lehet eldonteni, hogy a magzatot ert anyai hatasok mennyiben jarulnak hozza kesobbi kulso megjeleneshez. Ehhez azt kene csinalni, hogy egypeteju ikermagzatokat kulonbozo beranyakkal kihordatni es elemezni a hasonlosagot. Gyanitom, hogy azert az arcforma eseten a genetikai meghatarozottsag joval erosebb, mint a kornyezeti hatasok. Tehat szemben a #2 altal tett megallapitassal en azt gondolom, hogy ha letezne “veletlen genetikai hasonmasod”, akkor az igyanugy nezne ki, mint te.

Arra is felhivnam a figyelmet, hogy az arc karakterisztikai meg ugy altalaban a megjelenes egy nagyon veges formavilag felhasznalasaval alakul ki. Ugy is mondhatnank, hogy sokkal kevesebb arc-feleseget lehet “kikeverni”, mint ahany DNS-t. Ezert is van az, hogy egyes emberek igencsak hasonlitanak egymasra, sot olykor megdobbento hasonmasokat lehet eloszedni. Ilyenkor nyilvan nehany genetikai ok is azonos, de mivel az arcot a 20000 gen kozul max ha parszaz befolyasolja, szo sincs genetikai hasonmasrol. Inkabb arrol van szo, hogy mindenkivel van 100 kozos allelod, de akivel pont az arc meghatarozo allelokban osztozol, az joval latvanyosabb, mint az, ha valakivel a mellkas szorosseget meghatarozo allelod kozos.

Tessek, talaltam neked adatokat.

Itt egy cikk, ami szerint 1.42 millio pontmutacio ismert az emberi genomban.

[link]

Ez azt jelenti, hogy elvben mindenkinek vagy az egyik ("A") verzio van meg, vagy a masik ("B"). Ez elmeletileg 2^1420000 (ketto az 1.42 milliomodikon) lehetoseget teremt, habar bizonyara vannak halalos kombinaciok, de ezek szama elenyeszo lehet. Ez egy iszonyat nagy szam, ki se tudom szamoltatni semmivel, olyan nagy.

A Wiki osszegyujti az ismert variaciokat kromoszomankent:

[link]

Osszeadtam, 55.7 milliora jott ki, de ez pusztan a leirt varianciak szama, de nem tudom, hogy jott ki nekik. Mindenesetre a legovatosabb becslessel szamolva is ossze kell szorozni a koromoszomak kozti varianciat egymassal, azaz 4401091 * 4607702 * 3894345 * .... (lasd a tablazat ertekeit).

Akarmit is veszunk alapul, a mar leirt tehat biztosan letezo emberi varianciakbol leirhatatlanul sokfele genomot lehet kikeverni.

Nos igen. Amikor azonositunk egy emberi arcot, akkor valojaban nagyon keves dolgot veszunk figyelembe: szem meret, szem szin es tavolsag, orr, ajak aranyai, T-vonal, homlok, hajszin, hajviselet, bajusz, stb, amik egy reszet raadasul sminkkel is lehet befolyasolni. Ezek kozul nagyon sok eleve nem genetikailag meghatarozott (hajviselet, smink). Sok olyan kep van a linkeden, amin a ket ember csak a hajviselet miatt hasonlo.

Az emberi arcfelismeres evoluciosan ugy jott letre, hogy nem kellett nagy csoportban mukodnie. Egy kis torzs vagy falu eseteben nagyon ritka a ket hasonlo arc, igy aztan nem is volt szukseg arra, hogy kepesek legyunk apro kulonbsegeket felismerni. (Amugy ide kapcsoldik a “minden kinai egyforma” szindroma is.) Tehat sok esetben, ha ket arcot nem tudunk megkulonboztetni, annak nem csak az az oka, hogy objektiven hasonlo formakbol all, hanem hogy a kulonbsegeket nem eszleljuk. (De ha ez igy van, akkor a kulonbsegek szoftveresen kimutathatoak, hiszen a szoftvert nem zavarja meg pl a hajviselet.)