Mi a humángenomprogram lényege?

Az emberi DNS jelentős része egyáltalán nem kódol fehérjét, hanem mindenféle "szemetet" tartalmaz. Persze ennek a "szemétnek" egy jelentős részéről kiderült, hogy valamiféle funkcija van, pl a DNS szerkezetének stabilizálásában, szabályozásban, ilyesmi.

A fehérjét kódoló részek (és vegyük ide a funkcionális RNS-t kódoló részeket) nagyon-nagyon kevéssé térnek el az emberek között, tulajdonképpen azt mondhatjuk, hogy ezek a részek szinte mindenkiben szinte tök egyformák. Ehhez az is hozzátartozik, hogy sokszor nagyon kicsi eltérés okoz nagyon nagy bajt, például egyetlen bázispár eltérés egy génben súlyos betegséghez vezethet.

Az igazán nagy eltérések a nem kódololó, "szemét" régiókban találhatóak, ezek azok a részek, amik egyedi azonosításra alkalmasak.

Az eredeti humán genom programban tulajdonképpen négy ember genomjának a teljes bázissorrendjét határozták meg. Ehhez azonban elég sok mindetn kellett tenni.

-Elkészítették az emberi genom 1 cM felbontású genetikai térképét, hagyományos családfaelemzésekkel.

-Rengeteg referenciaként szolgáló Bacmid klónt is létrehoztak, ezek a kiindulási alapjai az azóta végzett összes genomvizsgálatnak.

-Az egyes géneket kromoszómaszakaszokhoz rendelték.

Ez mind szükséges volt ahhoz, hogy az emberi genom bázissorrendjét összerakhassák, a szekvenálás ugyanis egy DNS szakasz két végéről ~800 bp szekvenciát tud csak leolvasni és 1990 -ben nem létezett olyan számítógép, amivel ekkora szakaszokból nyersen össze lehetett volna rakni egy egész genomot. No meg az emberi genom sajátosságai miatt (sok duplikáció, sok junk DNS) ezzel nagyon nehezen boldogultak volna eleve.