Klinefelter-szindrómánál a két X az egyforma, vagy különböző?

Lehet, ha:

az anyja színtévesztő, és az anyai nemi kromoszómák maradtak együtt

az anyja hordozta a színtévesztést, és az apja színtévesztő

Mindkét lehetőség elég ritka.

Két teljesen egyforma kromoszóma gyakorlatilag nem létezik (kivéve az ikreket). Az lehetséges, hogy egy adott lókuszra - vagy többre is - homozigóta legyen.

Vegyüünk egy olyan kleinefelteres beteget, aki színtévesztő. Az ő kromoszómái XXY, amiből XX-et az anyjától kapta, Y-t az apjától. A színtévesztés két esetben lehetséges, vagy az anyja is színtévesztő (mindkét X-en hibás az adott gén, azaz homozigóta erre a lókuszra), vagy pedig újonnan alakult ki a betegség mutációja az egyik X-en. Ez nagyon-nagyon ritka, de létező lehetőség.

Ha az anyja színtévesztő, akkor az ő anyja (aki a beteg nagyanyja) hordozó volt, az apja pedig (aki a Kleinefelter-beteg nagyapja) színtévesztő.

Olyanról még nem hallottam, hogy a Kleinefelter ki tudna alakulni úgy, hogy az apától kap XY-t, az anyától X-et. De ha ez lehetséges így, akkor az ilyen kleinefelteres lehet színtévesztő akkor, ha az apja színtévesztő, az anyja meg legalábbis hordozó.

Kedves kérdező! A Klinefelternek azért vannak tünetei.

[link]

Ha bármelyiket észlelted, akkor gyanakodj. De ha már tudod, mi az a genotípus, XX, XY, színtévesztés öröklése, akkor azért nem lehetsz olyan fiatal, és voltál már orvosi vizsgálatokon is. Észrevették volna. Ritka, hogy ilyen súlyos tünetet nem észlelnek, Turnert még csak-csak el lehet sumákolni (mesélte egyszer a tanárunk, hogy egy 40 éves hölgyről derült ki, hogy Turneres... nem tűnt fel neki addig), de a Klinefelter azért egy védőnőnek feltűnik.

Továbbá a nemi öröklés kapcsán nem értem, miért ugrott be azonnal ez a szindróma. Anyukádtól a színtévesztésért felelős allélt örökölted az X-en, apukádtól Y-t, egy X, egy rossz allél, hemizigóta vagy a színtévesztésre, kijött a betegség, tiszta sor. Eszembe nem jutott volna XXY kariotípuson törni a fejemet.

Ha apukádtól örököltél volna XY-t, és anyukádtól X-et, akkor hordozónak kéne lenned, mivel apukád nem beteg, de X-re nézve ő is hemizigóta, vagyis csak akkor örökölhettél volna X'-et (jelöljük így a "beteg allélt" hordozó X-et) tőle, ha ő X'Y, vagyis beteg. De nem az. Anyukádtól örökölhettél X-et, vagy X'-t. A betegség csak homozigóta, vagy hemizigóta formában nyilvánul meg, tehát X + XY öröklést feltételezve egy Klinefelteres apja színtévesztő, anyja legalább hordozó kell, hogy legyen (akkor 50%-ban beteg, 50%-ban hordozó). De az a valószínűbb öröklési menet, hogy anyától XX, apáról Y. Az anyai XX különfle módokon jöhet ki, a meiózis során lehet, hogy a homológ kromoszómák nem váltak el: ekkor apai és anyai allélokat örökít. Ha az apja (a nagyapád) színtévesztő volt, nagymamád pedig egészséges, akkor X'X anyukád genotípusa (hordozó), és az előbb vázolt esetben X'X-et örökít. Viszont ha egy későbbi lépésben a testvérkromatidák nem váltak el, akkor örökíthet X'X'-t, vagy XX-et. Ilyenkor lehetsz színtévesztő hordozó anyától Klinefelterrel.

Az angol Wiki azt mondja, a leggyakoribb a spermiumban az 1. matafázis soráni nondiszjunkció, vagyis XY hímivarsejt és normális petesejt találkozása, ennél ritkább a 2. metafázis során a rossz szétválás nőkben, vagyis XX petesejt. Ebben az utóbbi esetben lehet színtévesztő Klinefelteres hordozó anyától.

Szóval ha problémáid vannak (nem mutáltál, kisebb herék, nőies fanszőrzet, széles csípő, gyér szakáll, esetleg növekedésnek indult emlők), akkor kérj kariotípus-vizsgálatot.

(Ja, anyukád lehet hordozó, ha nagymamád is hordozó volt. Már ha a kérdőjel arra vonatkozott, hogy nem tudod, nagypapád színtévesztő volt-e vagy sem.)