A kérdésem a vércsoportokra irányul, honnan tudni, hogy az apa homozigóta vagy heterozigóta? Adott nagyszülők: anya vércsoport 0- (szülei mindketten:0+,0+), apa vércsoportja A+ (szülei:A+,0+) Mennyi az esély negatív babára?

Az én számításaim szerint kb 42,855% az Rh negatív baba valószínűsége.

A gondolatmenetem:

Feltételeztem, hogy a kérdés szereplői a magyar népességből származnak, és utánanéztem a magyar Rh allélgyakoriságnak. Azt találtam, hogy a magyar népesség 84%-a Rh+ és 16%-a Rh- fenotípusú, amiből az allélgyakoriságok 0,6 és 0,4 a domináns és a recesszív allélra nézve.

p=0,6

q=0,4

A genotípusok megoszlása a populációban:

p*p + 2*p*q + q*q = 1

0,36 + 0,48 + 0,16 = 1

Ezek alapján a + fenotípusú emberek 57,14%-a (0,48/0,84) heterozigóta és 42,86%-a (0,36/0,84) homozigóta.

Ezen a ponton próbáltam apa szüleiből kiindulva kiszámolni, hogy apa mekkora valószínűséggel heterozigóta, de ez nem sikerült. Ha valaki tudja ezt hogy kéne levezetni, javítson ki nyugodtan.

A válaszomhoz abból indultam ki tehát, hogy apa a magyar népességből származik és Rh+, tehát 57,14% eséllyel heterozigóta. Rh- gyereke 75% valószínűséggel lesz, tehát az eredmény 0,5714*0,75=0,42855, azaz 42,855%.

Egy fontos megjegyzés!: én itt abból indultam ki, hogy a kérdésben megadott információkon kívül mást nem tudunk apa családjáról. Ha apának van Rh- fenotípusú testvére, akkor a populációgenetikás számolás felesleges, hiszen ebben az esetben a szüleinek heterozigótáknak kellett lenniük. Heterozigóta szülők domináns fenotípusú gyerekeinek a kétharmada heterozigóta, tehát ebben az esetben az Rh- baba valószínűsége pont 50%.

VÉGEREDMÉNY:

Ha apának nincs Rh- testvére, akkor az Rh- baba valószínűsége 42,855%, ha van ilyen testvére, akkor 50%. Ha valaki jobban tudja nyugodtan javítson ki.

Az lemaradt, hogy az allélgyakoriságokat honnan szedtem:

[link]

Kérdező!

Jelen esetben csak az Rh vércsoport (és annak genetikai háttere). Az Rh+ vércsoportot okozó allélt D-vel, az Rh- vércsoportot okozót d-vel fogom jelölni.

Az anyának mindenképp dd a genotípusa, hiszen csak így lehet Rh-. Az apának lehet DD és Dd is a genotípusa. (Az első esetben nem lehet Rh- gyereke, a második esetben 50% eséllyel lesz Rh- a gyerek, hiszen az anyától mindenképp d allélt kap, az apától pedig 50% eséllyel.) Azt azonban elég nehéz ennyiből megmondani, mekkora eséllyel lesz az apa homozigóta vagy heterozigóta. Ha ez a feladat az "Ötösöm lesz genetikából" című könyvből származik, ott úgy szokták venni, hogy 50-50% eséllyel lesz valaki DD vagy Dd genotípusú, ha nincs más információ megadva (jelen esetben az apa szülei). Ha így számolunk, a következő lehetőségek vannak a nagyszülők és az apa genotípusára (mindegyik sornak 1/4 az esélye):

DD x DD -> apa 0% eséllyel Dd

DD x Dd -> apa 50% eséllyel Dd

Dd x DD -> apa 50% eséllyel Dd

Dd x Dd -> apa 2/3 (kb. 67%) eséllyel Dd (mert dd nem lehet)

Ez alapján az jön ki, hogy az apa kb. 42% eséllyel lesz Dd genotípusú, és így kb. 21% eséllyel lehet Rh- gyereke.

Ugyanakkor ez a felételezés (hogy az apai nagyszülők 50-50% eséllyel DD vagy Dd genotípusúak) teljesen önkényes. Sokkal elegánsabb (és a valósághoz közelebbi) a populációgenetikai levezetés, amit az 1. válaszadó írt.

#1

Az, hogy a populációgenetikából vezeted le, az ismert vércsoport eloszlás alaján szép! :) Az eredeti feladatban nem hiszem, hogy erre gondoltak, de ez sokkal közelebb áll a valósághoz. (Megjegyzem, az nem biztos, hogy a populáció ideálisnak tekinthető a Rh gén szemponjából, de ez ennyiből nem derül ki.)

Ugyanakkor van egy elszámolás a levezetésedben: ha az apa heterozigóta, 50% (és nem 75%) eséllyel lesz Rh- gyereke.

"Ezen a ponton próbáltam apa szüleiből kiindulva kiszámolni, hogy apa mekkora valószínűséggel heterozigóta, de ez nem sikerült. Ha valaki tudja ezt hogy kéne levezetni, javítson ki nyugodtan."

Az D és d allél gyakorisága a populációkban p (=0,6) és q (=0,4). Az apai nagyszülőkre igaz, hogy p^2/(p^2+2pq) eséllyel DD és 2pq/(p^2+2pq) eséllyel Dd genotípusúak (hiszen dd genotípusúak nem lehetnek).

Csak akkor örökíthatnak d allélt, ha Dd genotípusúak. Ennek esélyét kicsit átpofozva:

2pq/(p^2+2pq) = 2pq/(1-q^2) = 2pq/[(1-q)*1+q)] = 2*(1-q)*q/[(1-q)*1+q)] = 2q/(1+q)

(Ez így elég gusztustalan, rendesen leírva kicsit átláthatóbb.)

Annak az esélye, hogy egy nagyszülő d allélt örökít 1/2, ha Dd genotípusú, azaz összességében:

q/(1+q)

Ez alapján annak az esélye, hogy D allélt örökít 1/(1+q).

Annak az esélye, hogy heterozigóta utódjuk lesz (az összes utódhoz viszonyítva, beleértve az Rh- utódokat is!!!) 2q/(1+q)^2.

Azonban itt az összes utódhoz vizonyítottunk, akikben benne vannak az Rh- utódok is. Az ő valószínűségük q^2/(1+q)^2.

Azaz annak az esélye, hogy Rh+ utdjuk lesz [(1+q)^2-q^2]/(1+q)^2 = (1+2q)/(1+q)^2

Csak az Rh+ utódokhoz viszonytva a heterozigóták valószínűsége:

[2q/(1+q)^2]/[(1+2q)/(1+q)^2]

azaz

2q/(1+2q)

Behelyettesítve (q=0,4)

0,8/1,8 = 4/9 = 44,4%

Én legalábbis így vezetném le, bár kicsit bizonytalan vagyok, mert az, hogy tudjuk, hogy van Rh+ gyerekük, lehet, hogy befolyásolja a valószínűségeket...

Kis kiegészítés: amit levezettem (44,4%), az annak az esélye, hogy az apa heterozigóta. Ehhez képest 50% eséllyel, azaz 22,2% eséllyel lehet Rh- gyereke.

#5

Ja, akkor nem feladat.

Ha csak Rh+ féltestvérei vannak (gondolom, az apának), akkor az növeli az esélyét, hogy az apai nagyanya homozigóta, így kisebb eséllyel lesz az apa heterozigóta valamivel.

"Ugyanakkor van egy elszámolás a levezetésedben: ha az apa heterozigóta, 50% (és nem 75%) eséllyel lesz Rh- gyereke."

Köszönöm a helyesbítést, most hogy újra ránéztem a kérdésre nekem is feltűnt hogy elrontottam.

"Megjegyzem, az nem biztos, hogy a populáció ideálisnak tekinthető a Rh gén szemponjából"

Szerintem azért nem áll tőle olyan távol. A rátermettséget és a párválasztást nem befolyásolja a vércsoport, és a populáció elég nagy létszámú.

"Én legalábbis így vezetném le, bár kicsit bizonytalan vagyok, mert az, hogy tudjuk, hogy van Rh+ gyerekük, lehet, hogy befolyásolja a valószínűségeket..."

Nekem jónak tűnik a levezetésed, de biztos én se vagyok benne. Ugyan biológus vagyok, de ilyet utoljára 10 éve csináltam érettségin.

" A rátermettséget és a párválasztást nem befolyásolja a vércsoport, és a populáció elég nagy létszámú."

Azért a rátermettségben nem vagyok teljesen biztos. A vércsoport befolyásolja a fogékonyságot bizonyos betegségekkel szemben. De nem hiszem, hogy jelentős a hatása, szerintem is valószínű, hogy lényegében ideálisnak tekinthető.

#4-es levezetése helyes, egyéb infó hiányában 3/5-ös pozitív allélgyakoriság mellett a két pozitív nagyszülő pozitív gyermeke 5/9 eséllyel homozigóta pozitív és 4/9 eséllyel heterozigóta pozitív.

Negatív partnerrel ebből akkor lesz negatív baba, ha az illető heterozigóta (4/9) ÉS a negatív allélt adja tovább (1/2) aminek az együttes esélye valóban 4/9*1/2 = 2/9 = 22.22%.