30X Whole Genome Sequencing Test-et rendeltem, van értelme?

Ha megrendelted, akkor már nincs jelentősége.

[link]

Dante labs? Én egy olyan kutatóintézetben dolgoztam, ahol 15x és 30x genomok ezreit vizsgáltuk.

Azt kell mondjam, laikusként túl sok mindenre azért ne számíts. Gondolom felajánlották, hogy megkaphatod a nyers fájlokat, esetleg az illesztett read-eket (.bam fileok). Ezekkel semmire nem mész, ezekhez a klinikusok se értenek.

Végignézik a teljes genomodat és reportálnak minden olyan pozíciót, ami eltér a referencia genomtól. Ebből több tízezer vagy akár százezer is lehet (vcf file). Ezen változatok túlnyomó része teljesen hatástalan, semmilyen módon nem befolyásolja az egészséged. Jó eséllyel ezekhez a fileokhoz sem értenek a klinikai genetikusok.

Valószínűleg ahol a szekvenáló cég annotálja a vcf-fileokat. Ez azt jelenti, hogy megnézik, hogy az előbb említett változatok milyen hatással lehetnek. Pl. okoz-e a változat valamilyen változást a fehérjékben? Ismert-e ez a változat valamilyen betegséggel kapcsolatban. Vannak erre szakosodott adatbázisok pl. ClinVar. Ezekkel már tud valamit kezdeni egy klinikus. De többnyire az szokott lenni, hogy összeállítanak egy viszonylag rövid pár, max 10 oldalas riportot arról, hogy milyen releváns dolgot találtak. Ezt lehet elvinni orvoshoz...

Bioinformatikusként engem nagyon érdekel ez, biztosan fogok csináltatni magamról egy teljes genom szekvenálást, esetleg a család többi részére is, de azt tervezem, hogy magam végzem majd az analízist.