Az Y kromoszóma, miért kisebb mint a X?

Elvileg egy régi baleset miatt, amikor egy régi mutáció megszüntette az X és Y kromoszóma rekombinációját. Azóta a fontos gének az X kromoszómán maradtak (mert ha fontos akkor a nőknek is meg kell hogy legyen), a nem fontosak esetében meg nem volt ami kiszelektálja az Y kromoszóma delécióit.

[link]

X-hez kötött domináns öröklődés

Bár a legtöbb X kromoszómához kötött betegség recesszív öröklődést mutat, nagyon ritkán az X-hez kötött betegségek domináns módon is továbbörökíthetők. Ez azt jelenti, hogy annak ellenére, hogy egy nő egy normális és egy megváltozott gént kap a szüleitől, a megváltozott gén jelenléte önmagában is elegendő ahhoz, hogy kialakuljon benne a betegség. Amennyiben egy férfi egy megváltozott X kromoszómát örököl, ez önmagában elegendő ahhoz, hogy fellépjen nála a betegség, hiszen csak egy X kromoszómája van. Egy érintett nőnek 50%-os (2-ből 1) esélye van arra, hogy beteg gyermekei (fiúk és lányok) szülessenek. Egy beteg férfinak az összes lánya beteg lesz, azonban az összes fia egészséges lesz.

Az X kromoszómán számos gén található, melyek a növekedésben és a fejlődésben töltenek be fontos szerepet. Az Y kromoszóma sokkal kisebb és kevesebb gént tartalmaz. A nőknek két X kromoszómájuk van (XX), így ha az egyik X kromoszómán lévő egyik gén megváltozik, a másik X kromoszómán lévő normális gén kompenzálja a hibás gén működését. Amennyiben ez a helyzet, a nő általában az X-hez kötött betegségre nézve egészséges hordozó lesz. A hordozóság azt jelenti, hogy Önnél nem jelentkezik a betegség, de hordozza a hibás gént. Néhány esetben a nők is mutathatják a betegség enyhe tüneteit.

A férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek (XY), éppen ezért, ha egy férfi X kromoszómájának egyik génje megváltozik, abból a génből nem áll rendelkezésre egy másik normális példány, mely kompenzálná a megváltozott példányt. Ez azt jelenti, hogy a férfi beteg lesz. Azon betegségeket, melyek a fent leírt módon öröklődnek, X-hez kötött recesszív öröklődésű betegségeknek nevezzük. Néhány példa az X-hez kötött öröklődésre pl. a hemofília, a Duchenne-féle izomsorvadás és a Fragilis-X szindróma.

Az X-kromoszóma meglepetései - Origo

www.origo.hu › tudomany

Translate this page

Apr 14, 2005 — Érdekes módon az X-kromoszómán található összes gén majdnem ... hasonló funkciójú megfelelője a jóval kisebb méretű Y-kromoszómán