A DNS tesztek miért csak 99%-ban megbízhatóak?

Mert semmi sem biztos, mindig van esély a tévedésre.

A CERN-ben is a fénysebesség 99,9999%-át képesek elérni. Mondhatnád, hogy az már kerekítve simán 100%, de mégsem annyit jelent.

Ugyanúgy ha egy termék hatékonyságát ismertetik, az is 99,9% szokott legfeljebb lenni, mert nincs tökéletes eredmény.

Kell hely a statisztikai bizonytalanságnak. Ez a szám is elég sok számítás után jött ki, populációs vizsgálatok stb. Az történik, hogy ilyenkor nem az egész genomot cakkumpakk megnézik, hanem bizonyos mintákat vizsgálnak benne. Egy rakat lehetőség van erre. Viszont hiába néznek meg mondjuk 130 olyan azonosításban fontos szakaszt, amiből bizonyos következtetéseket lehet levonni, fennáll a tévedés valószínűsége. Egyrészt lehet, hogy a hétmilliárd emberből valaki ugyanezen szakaszokra pont ugyanazt a képet mutatja, mint te. Ez az egyik bizonytaéansági forrás, ezt a figyelembe vett szakaszok számának növelésével nagyjából ki lehet szűrni. Egy idő után nem kapnánk pontosabb adatot (statisztikailag, vagyis mondjuk 100 esetben 99-ben), hiába nézünk meg újabb és újabb DNS-szakaszokat, ezért ezt belőtték egy megfelelő számra, azóta is annyit viszgálnak. (Azt hiszem egy átlagos emberi populációban - nagyváros méretben - 13 STR szakasz vizsgálata elegendő egy jó azonosításhoz. 23-at szoktak vizsgálni, hogy legyen ráhagyás.)

A hiba másik oldala az emberi tényező: hiába csinálja a javát gép, azért a biológiai anyagban semmi sem 100%-os. A mintavétel során is történhet szennyeződés, eltörhet a DNS, pont az a szakasz sérül, esetleg épp olyan mutáns sejtek leszármazottai kerültek a mintába, amik amúgy nem a rád jellemző DNS-profilt mutatják. A matematikában 1+1=2. A biológiába ha azt írják, hogy ha 3%-os H2O2-t adunk hozzá, elszíntelenedik, tuti, hogy 30 esetből 5-ben nem lesz változás. Ezért kellenek ilyen statisztikák. A 99%-os megbízhatóság nagyon jó eredmény, általában 95%-on szokás már elfogadni az állításokat, de természetesen itt ez nem lenne elég, szigorúbbnak kell lenni.

"Az ember génállományát már régóta próbálják feltérképezni, de csak egy részét sikerült, ennek oka a rendkívül összetett szerkezete"

He? azt szekvenálták meg először a bonyolultabbak közül.

1) A DNS tesztek nem 99%-ban megbízhatóak, azért elég gáz lenne valakit mondjuk úgy halálra ítélni, hogy 1% esélye van, hogy nem ő tette. Máshogy mondva tízmillió ember közül másik százezer is lehetne a tettes. Szóval a 99,9999999....99% és elég sok 9-es van. A bűnügyi DNS-teszteken 1 az ötvenmilliárdhoz vagy annál is jobb megbízhatóságú teszteket használnak. Nyilván minél nagyobb pontosságú a teszt, annál drágább.

2) A DNS teszt nem 100%-os megbízhatósága a DNS tulajdonságaiból adódik. De hogy ezt megértsük, először képzeljük el egy ember ruhatárát:

Sapka

Sál

Póló

Nadrág

Kabát

Zokni

Cipő

Kesztyű.

Tegyük fel, hogy a világon összesen 10 féle sapkát, 5 féle sálat, 25 déle pólót, 8 féle nadrágot, 10 féle kabátot, 31 féle zoknit és 6 féle cipőt, és összesen 1-féle kesztyűt lehet kapni. Ennyi. Hányféleképpen lehet akkor felöltözni, azaz hány különböző ruházatú ember lehetséges?

10x5x25x8x10x31x6x1 = 18.600.000

Tehát ezzel a röhejesen kevés ruhával is akár felöltözhetne majdnem két Magyarország úgy, hogy ne legyen két azonos ember. Vagyis ha egy tolvaj ruházatát le tudjuk írni, akkor egy Magyarországnyi ember közül simán ki lehet választani, hogy ki volt az.

Lehet látni, hogy mivel mindenkinek azonos a kesztyűje, ezért az nem okoz változatosságot. De tegyük fel, hogy egyszercsak elkezdenek 4-féle kesztyűt gyártani, az rögtön megnégyszerezi az emberiség öltözési lehetőségeit:

10x5x25x8x10x31x6x1 = 74.400.000

A genetikai tesztek hasonló elven működnek. Vannak olyan kis DNS-szakaszok, amik nagyon változatosak, akár 20-30 féle változat is létezik a világon. Nagyon sok ilyen van, minden kromoszómán akár több is, de általában csak kromoszómánként 1-et néznek. Mivel van 46 kromoszómánk, ezért képzeld el a fenti ruhadarabos szorzást úgy, hogy nem 8 darab számot szorzol össze, hanem 46-ot. És mindegyik legalább 10. Hát elvileg sokmilliárd Földre való embernek jut elég változat.

Akkor mi a probléma? Hát az, hogy a DNS-t örököljük, azaz nem független az őseinktől, a rokonságunktól, nem tudjuk kicseréni egy egyedire. Ez olyan, mintha Magyarországon mindenki csak egyféle zoknit viselne az elérhető 31-ből, és nem érdekelné őket a többi. Így máris csak 600000 különböző ruhatár lehetséges az egykesztyűs változat esetén, vagyis Magyarországon minden ruahtárból van 166 ember. Ez azt jelenti, hogy ha le tudjuk írni a tolvaj ruhatárát, akkor se lehetünk benne biztosak, hogy ki volt az, mivel 166 gyanúsított jöhet szóba.

A DNS esetében is nagyon sok olyan van vizsgált szakasz, ami közös egy adott földrajzi régióban (pl a nagy rokonsági fok miatt), és ezért nagyon sok különbözőt kell vizsgálni, hogy pontosak lehessünk. De még így se lehetünk sohasem 100,0000%-ig biztosak, hogy egy adott DNS mintázat nem ismétlődik meg a világban még egyszer. Ezért van az, hogy ezeket 99,99999.....9999%-ra mondják. De azért elég sok a 9-es.