Mit jelent ez a genetikai mintázat?
Megesik, hogy félig magyar, félig bolgár vagyok. Ennek eredménye alacsony termet, beszédproblémák és infantilis arcvonások. Úgy nézek ki, mint egy 12 éves gyerek, pedig már 34 éves vagyok.
Nemrég kezdett romlani a beszédem, viselkedésem, orvosi javaslatra genetikai vizsgálatot végeztem. Az eredmény:
"Haplogroup H mitochondrial, subclade H5a. TSEN54, exon 8, mutation c.1172_1185delAGAGGAGCCAGCGC p.Gln391fs. 17p11.2 microdeletion"
WTF???? Mit jelent ez az egész?
válasza:A TSEN54 nevű gén 8-as számú exonjában az 1172-1185-ös pozíciókban normálisan jelenlévő bázispárok (AGAGGAGCCAGCGC) hiányoznak, emiatt a fehérjeszintézis egy korai stop szignálba ütközik, ami normálisan nem lenne ott. A 17p11.2 azt jelenti, hogy a 17-es kromoszóma rövid karján a 11.2-es lókuszon van a kérdéses gén, a microdeletion vagy magyarul mikrodeléció pedig ennek a genetikai jelenségnek a neve.
Haplogroup H mitochondrial, subclade H5a -> Ez pedig a mitokondriális haplocsoportod neve, amibe tartozol.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!