DNS - származás vizsgálat: 100 % skandináv anya,40% skandináv gyermek?

A probléma forrása az, hogy a DNS tesztek alapvetően "ömlesztve" állapítják meg az anyai és apai kromoszómákon található variánsokat. Ugye minden testi kromoszómád 2 változatban (anyai, apai) van meg, rajtuk más-más variánsokkal, de a teszt a kettő unióját látja, amit nem egyszerű utólag szétválogatni. (A te esetedben amúgy nem lenne bonyolult, mert az anya és gyerek DNS-e is megvan, de a 23andMe meg hasonlók ezt nem végzik el maguktól.)

A származásos algoritmus nagyon nagy vonalakban úgy működik, hogy a program figyeli az egymást követő variánsokat egy kb. megabázis szélességű ablakban és megpróbálja őket aszerint csoportosítani, hogy melyek szoktak jellemzően együtt járni egyes népek esetében. Majd kiválasztja a legvalószínűbbnek tűnő eshetőséget. Ez alapján minden ablakra van 2-2 tippje, amiket aztán elkezd összekötni, kisimítani és összevonni (pl. 25 egymást követő ablakból 23 skandináv, a közepén valahol elszórva 1 brit és 1 orosz -- a teljes blokkot skandinávnak veszi).

A "100%" skandináv anyuka esetében a programnak valószínűleg könnyű dolga volt: ha nem is csoportosította tökéletesen az apai/anyai variánsokat, így is szinte minden ablakban skandináv+skandináv eredményre jutott, ami aztán a simítás után 100% skandináv lett.

A keverék gyerek esetében már nem volt ilyen könnyű dolga, hiszen a skandinávok körében jellemző variánsok közé a DNS teljes terjedelmében be volt keverve még ugyanannyi egyéb variáns is, így a csoportosítgatásuk, meg utána az ablakok összekötögetése és összevonása is trükkösebb volt. Így a DNS 50%-a helyett csak a 40%-áról tudta jó szívvel kijelenteni hogy skandináv eredetű.

Ha a program az anya DNS-ének ismeretében nagyobb pontossággal tudná csoportosítani a variánsokat (ezt a szakzsargonban haplotype phasingnek hívják amúgy) akkor kijönne az 50% közeli eredmény.

2# +1

Lefordítom primitívre.

Ezek halmazok. Nincs konkrét skandináv valami, ami töményem önmaga. Mintha a halmazok szélei egymást tartalmaznák.

Hát nem tudom...

Nekem a #3 válaszról az ugrott be, milyen elképesztő mértékben terjed a primitívség. És hogy már előfordulhat, hogy tetszik is. Nekem ez fáj...