Populációgenetikai (rövid! ) számítás?
Magyarországon nyolcezer újszülöttből egynél fedezik fel ezt a
rendellenességet.(fenilketonúria)
-autoszómás recesszív módon fejti ki hatását (aa)
1) A szöveg adatai alapján számítsa ki a betegséget okozó allél gyakoriságát Magyarországon!
MEGOLDÁS:
Mivel a betegek (homozigóta recesszívek) aránya (q2) = 1/8000
a recesszív allél gyakorisága q = kb. 0,01
2)A fenti családból származó egyik egészséges leány egy olyan férfi felesége lesz, aki ebben a betegségben szenved. Mekkora valószínűséggel születik a betegségben szenvedő gyermekük?
Megoldása csak levezetéssel együtt értékelhető!
MEGOLDÁS:
Csak akkor lesz fenilketonúriás gyermekük, ha az anya heterozigóta, ENNEK eséyle 2/3.
Mivel ilyenkor a beteg utód kialakulásának az esélye 50% , az összesített valószínűség 2/3 × 0,5 = 1/3 (33%)
-------------------------------
A feladat második részét nem teljesen értem, hogy hogy jönnek ki a számok. Légy szíves magyarázattal válaszold meg a kérdésemet, sokat segítenél! Előre is köszönöm!
"A fenti család" - hiányzik. Milyen család? Előtte Magyarország teljes lakosságáról beszél a kiemelt részlet.
Megkerestem a neten, érettségi feladatsor. A szülők hordozók, mert van két beteg és két egészséges gyerek. Vagyis az anyáról nincs konkrét infó.
Addig gondolom érted, hogy az apa 'aa', akkor, hogy a gyerek is 'aa' legyen, az anyától is 'a' allélt kell kapnia, tehát az anyának 'Aa' genotípusúnak kell lennie. (AA esetben a gyerek egészséges lesz, aa nem lehet, mert ő maga egészséges.) 2/3 ennek a valószínűsége, mert egészséges fenotípus AA, Aa és aA esetben alakulhat ki. A második kettő ugyanolyannak tekinthető, mert a kromoszómák megkülönböztethetetlenek, vagyis 3-ból 2 eset az 2/3. :)
Apa 'aa', anya 'Aa'. Punnett-tábla, 'aa' esélye 1/2. Apa biztosan 'aa', ez 100%, tehát elhagyható. A két esemény egymástól független (anya és a gyerek genotípus-kiválasztása), vagyis szorzunk. 2/3 x 1/2 = 1/3 (33%). QED.
(Igazából ez a teljes valószínűség tétele és nem így kéne felírni, de olyan kevés helyet hagytak a lapon, hogy tisztességesen levezetni nem lehetne.)
A lány 3 féleképpen lehet egészséges:
1, 2 jó génje van
2, az 1.jó a 2 rossz
3, 1. rossz a 2. jó
így mivel a betegség recesszív (tehát 2 rossz gént kell örökölni a szülöktől) csak akkor alakul ki a betegség, ha az anya legalább heterozigóta (mert mindegyik szülőtől csak max. az egyik gént örökölhetjük), azaz legalább 1 génje rossz.
Ennek az esélye 2/3-ad mert 2 esetünk van a 3-ból mely heterozigóta.
Az utód 50%-ban lesz beteg mert:
Anya gényjei -> Apa génjei:
("A"-val jelöltem a jó géneket, "a"-val a rosszakat)
Aa -> aa
ebből örökelhető:
1. A + a => OK, nincs betegség
2. a + a => betegség
3. A + a => OK
4. a + a => betegség
ez 2/4 arány azaz 50% .
A kettőt összeszorozva pedig kijön a végeredmény. Így érthető?
Hálás vagyok, hogy ilyen jól levezetted nekem! Érthető : )
Köszönöm szépen!
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!