Prena teszt alap/optium/plus között mi a különbség?

Az alap az csak a Down szindrómára szűr + megmondja a nemet

A közepes Optimum Down, Edwards és Patau, vagyis a 3 leggyakoribb szindrómára szűr + megmondja a nemet

A legnagyobb Plus pedig a fenti 3-ra plusz az összes kromoszóma esetleges hibájára szűr + megmondja a nemet

Az alapot szerintem annak érdemes akinél UH vagy kombinált teszt alapján fennáll a Down szindróma esélye és / vagy csak a baba nemét szeretné biztosra megtudni. Mi a közepeset csináltattuk és a kombinált tesztet teljesen kihagytuk. A legnagyobbat az csináltassa szerintem akinek van oka tartani valami problémától, vagy aki nagyon szeretne biztosra menni.

Az eredménye ezeknek a NIPT teszteknek 99,9%, nagyon ritka a fals eredmény. Amit még érdemes tudni, hogy ha bármire is rossz eredmény jön ki, akkor ez a teszt nem diagnosztikai értékű, vagyis ez esetben amniocentézis szükséges a pontos diagnózishoz, ez egyébként állami intézményben ingyenes.

4: nyilván nem lehet mindenre szűrni, a legalaposabb teszt sem tud minden ritka betegséget is kiszűrni, de special a Prena honlapján ezt írják a kromoszóma állományi szűrésről:

PrenaTest®

Plus

Eredményt ad:

A magzat teljes kromoszóma állo­mányát vizsgálja, vagyis az összes autoszomális és nemi kromo­szó­ma számbeli rendel­lenességei­re, illetve azokban előforduló eset­leges dupli­kációkra vagy delé­ciókra ad ered­ményt, 7 Mb részletességig.

Azt is írja ugye hogy pl. a mozaikos down szindróma miatt nem vállalnak garanciát az eredményre. Tehát kapsz egy negatívat minden happy, hátradőlsz, aztán bumm, megszületik a down babád.

Ugyanez az összes kromoszóma rendellenességre, mert nem csak a down lehet mozaikos.

Ennyit ezekről a tesztekről.

5.

“Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata”

Ezt valahogy kihagytad véletlenül a tájékoztatóból. Máris borul az “összes” rendellenességre szűr kitétel.

7: Kromoszóma rendellenességre!, egy csomó egyéb betegség nem kromoszómahiba miatt alakul ki vagyis annak az állományából nem lehet látni rendesen csak ha célzottan szűrnek rá, az meg szerintem egyértelmű, hogy nem fognak mind a hatszáz csilliárd létező betegségre és annak a hordozására szűrni, nem értem minek kell kötekedni amikor hülyeségeket írtok.

Azt is leírtam, hogy NEM diagnosztikai értékű, aki tutira akar menni a mozaikossággal is, az csináltasson amniot, csak amíg a NIPT tesztnek nincsen vetélési kockázata addig az amnionak van. Hadd legyen már joga mindenkinek eldönteni, hogy él-e a non-invazív tesztek adta lehetőséggel, akkor is ha egyesek szerint ez meg az a baj velük.

A DiGeorget is képes szűrni de ehhez egyrészt 10% feletti magzati DNS kell, ami miatt ez csak a többinél később vizsgálható, másrészt külön (pénzért) kérni kell, egyéb csomó a kákán?