A down-kórt lehet a terhesség olyan fázisában diagnosztizálni, amikor még van lehetőség a terhesség megszakításra?

A 12. heti genetikain már nagy hangsúlyt fektetnek a Down-szindróma tüneteinek a vizsgálatára (orrcsont, tarkóredő stb.), ez a vizsgálat amúgy kötelező.

A kombinált teszten is a három leggyakoribb triszómiára (Diwn, Edwards, Patau) becsülik a kockázatot, de ez ugye csak becslés, így ma már annyira nem szeretik, hisz nem egyértelmű az eredmény, felesleges aggodalmat okoz, illetve indokolatlan megnyugtatást...

A NIPT tesztek pedig magzati DNS-ből vizsgálják a genetikai betegségeket, ezekből van több szolgáltató (Prena, Nifty stb.) és több csomag, ezt tudomásom szerint már a 9. héttől lehet csináltatni, csak elég húzós az ára, de legalább közel 100%-os eredményt ad.

A fenti módszerek viszont sajnos nem indokolják a terhesség megszakítását, ha felmerül a gyanú, akkor magzatvíz-mintavételt kell végezni, és ha beigazolódik a legrosszabb, akkor az alapján már meg lehet szakítani a terhességet.

A magzatvíz vizsgálat INVAZÍV eljárás, ami azt jelenti, hogy nem veszélytelen, vetélés is lehet a vége.

Ezért nem csinálják előzetes gyanú nélkül. Régen X éves kor felett a rutin szűrés része volt, de pont azért vették ki, mert nem oké, hogy egészséges magzat halálát is okozhatja.