Mennyire valoszinu, hogy egy Down koros terhesseg utan a masik terhessegnel is fennalljon ugyanez a rendellenesseg?

Nézd, ezt találtam:

"A szülők vizsgálatára akkor kerül sor, ha szerkezeti kromoszóma-eltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni. Ha az apánál fedezhető fel kiegyensúlyozott transzlokáció, idegen ondóval történő megtermékenyítés vagy örökbefogadás jön szóba. Amennyibe a kiegyensúlyozott rendellenesség az anyánál állapítható meg, az ismétlődés magas (33%-os) kockázata miatt gyermek örökbefogadását szokták javasolni."

Igen, ezt szokták mondani, hogy nem ismétlődik.

Figyelj, szerintem legközelebb egyből CVS-t csináltass (vagy, ha az nem elég biztos számodra), akkor amniót. Nem kockáztatnék egy arányszámmal a kombinált teszten.

Sajnos, tudom, nekünk 1:220-hoz volt a down kockázata, és annak ellenére, hogy kiderült, hogy nem downos, nem bántam meg az amniót egy percre sem!

Szia!

A Down szindróma az esetek nagy részében nem fordul elő újra. Nagyon ritkán azonban előfordulhat újra.

A lymphocyta vizsgálatotokra nincs szükség Down esetén, mivel az nem öröklődő szerkezeti rendellenesség -különben Te vagy a párod is, vagy valamelyik felmenőtök Down szindrómás lenne.

Szerkezeti rendellenesség pl. amikor a kromoszóma eltörik és az egyik kromoszómáról levált darab átmegy a másikra. Ez öröklődhet. Ezeknek vagy van tünete vagy nincs. Okozhatnak meddőséget is. Ekkor szokták vizsgálni a szülőket, vagy más, különleges esetekkor.

[link]