Hol és milyen genetikai vizsgálatot csinaltatattok a születendő picurnal?

Szia!

Mi anno első gyereknél a 12. héten sima kombinált tesztet csináltattunk, vérvétel + ultrahang, a vért a helyi kórházban vették le, anno 12.500 ft volt, az ultrahangra pedig magán úton mentem a dokimhoz a vérvizsgálat eredménnyel a kezemben, és a 19. héten a kötelező genetikai ultrahang vizsgálat volt, azt pedig sztk-ban. Most a második babánál is így tervezzük, mivel a családban nincs rendellenesség, és nem is tudok róla, hogy lett volna esetleg (születendő, vagy ezért meg nem született babánál), és a korunk miatt sem indokolt, így feleslegesnek éreztük száz ezrek elköltését. Akkor mentünk volna komolyabb vérvételre, ha esetleg a kombinált teszten közepes vagy magas kockázat jött volna ki, vagy ha az ultrahangon látott volna valamit az orvos.

Kisfiamnàl nem terveztünk semmit csak kombinált tesztet, de magasabb volt a tarkóredő (2,6mm) ezért végül elmentünk prena tesztre. A továbbiakban végig a Czeizel intézetbe jàrtunk uh-ra. Elmentünk magzati szív uh-ra is.

Most várom a második babát. Úgy terveztük, hogy egyenlőre kombinàlt, aztán ha bármi indokolja akkor Nifty. Dr. Hajdu Krisztina nézte meg a babár 12 és 18 hetesen is. Mivel minden tökéletes volt, a kombinált is, így nem mentünk tovább ebben az esetben. De az kikötés volt hogy az uh nagyon jó kezekben legyen.

Ha nyugodt akarsz lenni akkor persze érdemes a niftyt, de azért azt tudni kell, hogy nagyon sok féle betegség van azokon kivül is amit a nifty szűr pl.🤷🏻‍♀️

100% bizonyosság nincs sajnos.

NIPT tesztet, ki nem hagytam volna, örülök, hogy ilyen tesztek elérhetőek manapság nemhogy ágáljak ellene, nem is értem sokszor ezt a primitivseget.

Kedvenceim:

“Nem volt a családban Down szindromas”

Szuper, mert nem is örökletes, ergo minden esélyed meglehet rá, hogy neked csak úgy lesz.

“Majd ha a kombi teszt indokolja, csináltatok”

Aha az a kombi teszt az ultrahanggal ami kb 80% pontos?

Mai napig meglepődve néznek mikor meg a huszonéves anyukának a szülőszoban mondjak meg h Down szindromas lett a baba. Merthogy a legtöbb Down babát fiatalok szülik mert kevesebb a vizsgálat.

4-es válaszoló, az alap NIPT teszt ugyanazt hozza mint amit a "mezei" kombinált teszt, kivéve, hogy a baba nemét is kiszűrik a vérmintából. Miért költenék erre az alapcsomagra 179.000 forintot, ha 14.000-ért is megtudom ugyanazt a kockázatot?

Szerintem meg nagyrészt ezek a csomagok azért lettek kitalálva, hogy azért le is húzzák a szülőket, főleg az aggódóbb első gyermekeseket, akik azt hiszik, hogy ha elköltök 500.000 ezret akkor semmi baj nem lehet. Ha nagy a baj akkor azt a 14 ezres vérteszt is mutatni fogja, ami 94%-os, az ultrahanggal együtt pedig 97%. Persze megint más akinél vannak előzmények, vagy már az alap vérvizsgálaton vagy ultrahangon kijött eltérés és komolyabb csomaghoz nyúl, meg géndiagnosztikai intézménybe megy, de úgy gondolom, hogy erős túlzás azt állítani, hogy aki nem fizet súlyos százezreket akkor majd jól vessen magára ha beteg lenne a születendő gyermek.

Szerintem nézz utána a két vizsgálatnak kedves, mert semmi köze egymáshoz!

A NIPT tesztek az anyai vérben levő magzati DNS-bol szűr kromoszóma rendellenességeket. A kombinalt teszt nem vizsgálja a gyerek dns-et hiába verteszt mind a kettő, teljesen más eljárás. Nem is értem ekkora baromságot hogy lehet leírni mikor be lehet írni a keresőbe és utána olvasni.

Mint mondtam, örülni kellene, hogy a kombi+ ultrahang kevésbé megbízható eredményein túl elérhetőek a sokkal megbízhatóbb vizsgálatok és nem kb lenézni azt aki ezeket igénybe veszi, mert mondjuk tisztában van vele h egy gyerek sok pénzzel jár és mondjuk ezen sem feltétlenül kellene spórolni, így vállalom a gyereket h ezzel tisztában vagyok. Én a flinci flanci baba szoba helyett amivel menozni lehet, erre fizettem, kinek mi.

Az, hogy Magyarország “családbarát” de nem fer bele, hogy mondjuk ne ilyen drága legyen egy ilyen vizsgálat az már megint egy más témakör.