Van valakinek mozaik down szindrómás babája/gyereke?
Lassan 6 hetes a kislányom és az a félelmem hogy down szindrómás,nem a hagyományos, hanem a mozaik down szindrómára gondolok.Voltubk terhességem alatt kombinált teszten, ahol alacsony kockázat (1:9870) jött ki, uh-k rendben voltak,így nem is vizsgálódtunk tovább.
Mikor megszületett én tökéletesnek láttam, azonban a zárójelentésen érdekes dolgok voltak.Nagyobb,megvastagodott nyelv,melyet folyamatosan öltöget, jobbkezén 4 ujjas barázda,mélyebben ülő fülek.Ahogy olvastam ezek mind-mind down szindrómára utalnak.Gyerekorvos szerint rendben van, sőt felhívta a kórházból haza engedő főorvost,ő is azt mondta hogy nem down-os a babám.Persze ez engem nem nyugtat szeretném genetikussal is megvizsgáltatni de emiatt az elcseszett, redvás vírus miatt sehol nem fogadnak minket.Teljesen bele vagyok betegedve.





Nem valószínű, hogy a kórházban ne kezdeményezték volna a genetikai vizsgálatot, ha felmerül bármilyen szindróma a gyermeknél. De egyelőre semmit nem kell másképpen csinálnod, akkor sem, ha tényleg mozaikos Down a kisbabád.
Tud szopni? Nincs szívzöreje? Akkor szeresd, babusgasd, etesd, és várd, hogy nyiladozni kezdjen az értelme.
Egyelőre többet árt szegénykének a kétségbeesésed, mint bármi más.
Talán segít megnyugodni, ha felveszed a kapcsolatot a Down Alapítvánnyal, esetleg a gyereket is meg tudja nézni valaki, illetve ők meg tudják mondani, milyen korai fejlesztési lehetőségek vannak, mit lehet érdemes már ilyen pici korban elkezdeni. Ebben az a a jó, hogy ha te speciális módon ringatod, tornáztatod, mondókázol, abból akkor se lesz probléma, ha a kicsinek egy szikrányival sincs több kromoszómája a kelleténél.
És még egy kis vigasztalás: főiskolára járt velem egy lány, négyujjas barázda volt mindkét kezén, extrém lazák voltak az izületei, és még az arca is keleties bemyomát tett, bár nem voltak igazi ázsiai szemei. A kromoszómáit nem tudom, hogy vizsgálták-e valaha, de az értelmi képességeivel semmi probléma nem volt.





Örömmel olvastam a választ! :)
Akkor az az út járható ilyen esetben,hogy neurológus küld el genetikai vizsgálatra.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2025, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!