Megvárjuk a genetikai vizsgálat eredményét, vagy belevágjunk a kis tesó projektbe?
1 éves lánykánon március végén genetikai vizsgálatot csinálnak, mivel az orvosok szerint a külsején olyan egyedi jegyek (magas, előre dudorodó homlok, lapos, hosszúkás fej, koponyavonal mögötti áll...) vannak, amikből arra lehet következtetni, hogy valamilyen szindrómája van.
Mostanság terveztük abbahagyni a védekezést, hogy a kis tesó kb. a gyerkőc 2 éves korára szülessen meg. De csak itthon jutott eszembe, hogy a genetikustól meg kellett volna kérdezni, merjünk vagy ne merjünk.
A neten találtam, ezek mind jellemzőek a lányodra?????
"Gyakori a halvaszületés. 25%-ban valódi koraszülött az ilyen szindrómában szenvedő gyerek Mind az intrauterin ,mind a születés utáni súlygyarapodás nem kielégítő. A fejlődés minden vonalán elmaradottság mutatkozik: vontatott a testi, szellemi, psychomotoros fejlődése.
A koponya kicsi (microcephalia) és deformált(dolicho,-scaphocephalia) lehet. Homlok elődomborodó, frontális kidudorodással, csökkent fejlettségű a szemgödör, nagy és kifejezetten széles orrnyereg, lefele hajlik a szája ( halszáj), kétoldali epicanthus redők(belső szemzugot fedő redő), hypertelorismus(szemek egymástól való távolsága nagyobb), micrognathia(alsó állkapocs kicsi). "
Attól, hogy valakinek valamilyen szindrómája van, még nem biztos, hogy minden tünete megvan, amit az évek folyamán feljegyeztek. Van hogy csak külső jegyekben nyilvánul meg, van, hogy kapcsolódik hozzá szervi bajok is.
Csakhogy még írjak tüneteket, amik nála megtalálhatók: lassú súlygyarapodás, hypotónia, ujjak behajlított rögzülése
Szerintem várjátok meg, az már csak 1 hónap.
Nagyon sajnálom, hogy valami baj van a picurkáddal. Most én is utánaolvastam itt a neten hát erről nem sok mindent írnak. Állítólag nagyon ritka, a szakirodalomban kb.200 ilyen esetről írnak. Ezen kívül általában szervi rendellenesség is kapcsolódok hozzá, pl. szívfejlődési rendellenesség, látás, hallás stb...
Gondolom már mindehol utánanéztél ahol csak lehetett én ezt csak azért írom mert bár nem ismerlek titeket de nem akarom elhinni ez van a babáddal! És már 1 éves! Ha ez lenne akkor nem vették volna észre már régebben?
Őszintén remélem, hogy igazam lesz és nincs is komoly baja a babódnak.
Előző vagyok.
Egyébként az én babám is lassan, nagyon lassan gyarapszik. 1 éves lesz a héten és 7700g és 75cm. Ő is hosszú és vékony baba. Születési súlya 3180g. Ráadásul szívsövényhiánya van.
Hátha nálatok sincs más baj!
Nem csodálkozom, hogy nem vették észre. Minden hónapban vittem a lánykámat külön a doktornőhöz (fogadott orvos), és külön a védőnőhöz, minden hónapban megvizsgálták, a tyúkmellkasát még sem vették észre, mint ahogy a hipotóniát sem.
Szervi bajt eddig nem találtak, és nem is mutatkozott. Mikor 2 hónapos volt elvittük saját költségen koponya, szív, gyomor és csípő ultrahangra, akkor azt mondta az orvos, hogy minden olyan amilyennek lennie kell.
Megnyugtató, hogy nem csak ő ilyen kis gizda. 3370 g-mal, és 54 cm-rel született, most pedig 79 cm és 7400 g.
Köszönöm az aggodalmat, és a kedves válaszokat.
Kapcsolódó kérdések:
Minden jog fenntartva © 2024, www.gyakorikerdesek.hu
GYIK | Szabályzat | Jogi nyilatkozat | Adatvédelem | Cookie beállítások | WebMinute Kft. | Facebook | Kapcsolat: info(kukac)gyakorikerdesek.hu
Ha kifogással szeretne élni valamely tartalommal kapcsolatban, kérjük jelezze e-mailes elérhetőségünkön!