Hol található leírás arról 26 betegségről, amelyeket szűrnek újszülöttkorban vérvétellel?

Baloldalt a mintavétel docra kell kattintani ahonnan megnyílik egy word dokumentum.

Szakmai tájékoztató

Az Egészségügyi Miniszter rendelete (44/2007. (IX. 29)) alapján hazánkban minden újszülöttnél kötelező a kiterjesztett anyagcsere szűrővizsgálat elvégzése. Az újszülöttkori szűrővizsgálatok végzésére a miniszteri rendelet két centrumot jelölt ki:

Semmelweis Egyetem Szegedi Tudományegyetem

I. sz. Gyermekklinika Gyermekgyógyászati Klinika

1083 Budapest, Bókay utca 53. 6720 Szeged, Korányi fasor 14-15.

www.gyer1.sote.hu www.szote.u-szeged.hu/pedia

A kiterjesztett szűrés a korábban is vizsgált hipotireózis, galaktozémia, biotinidáz hiány és fenilketonuria mellett további 22 betegség vizsgálatát foglalja magában.

Aminósav anyagcsere zavarok:

Fenilketonuria

Jávorfaszörp betegség

Tirozinémia I, II típus

Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány,

ASS)

Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány,

ASL)

Homocisztinuria

Zsírsav oxidációs zavarok:

Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)

Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)

Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány

(LCHAD a, b)

Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány

(VLCAD)

Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v.

GA II)

Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)

Karnitin transzport zavara (CT)

Organikus savak metabolizmusának zavarai:

Béta-ketotioláz hiány

Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)

Isovaleriánsav acidémia (IVA)

Metilmalonsav acidémia (MMA)

Propionsav acidémia (PA)

3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)

3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)

Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:

Hipotireózis

Galaktozémia

Biotinidáz hiány