2019. december 20-án 19:21-kor elkészült Koponya CT-vizsgálatomon a megállapított diagnózis atrohia cerebri ami mint megtudtam azt jelenti, hogy agysorvadás, de ez mit is jelent pontosan és meddig és hogyan lehet élni?

Elég érdekes időben születtél, de az óra/percek itt senkit nem érdekelnek, és a kérdéshez sincs köze.

Egyébként már írtam. Az MR sokkal komplexebb, részletesebb, és pontosabb képet ad.

A másik kérdésednél válaszoltam egyszer, megpróbálok itt is.

Ez az utolsó válaszod nagyjából mindent felülír, mert akkor ezek szerint van egy diagnózisod, méghozzá egy olyan, ami rettenetesen ritka és amennyi információm van azt tippelném, hogy még abból is a ritkábbik fajta. Ha jól emlékszel a betegséged nevére, akkor olyan betegséged van aminek az előfordulása 1-3 az egymillióból, szóval még az is előfordulhat, hogy egész Magyarországon rajtad kívül nem, vagy alig pár hasonló ember él ezzel a betegséggel jelenleg. így a kérdéseid nagy részére még megközelítő választ is nehéz adni.

Meddig élhetsz még? Ha a betegségedből a ritkább típusod van, akkor akár évtizedeket is, de az is lehet hogy csak hónapokat. A klasszikus formájában amennyire utánanéztem ritkán érik meg a betegek a 30. évüket, te pedig már idősebb vagy ennél. Ha most kezdtek csak tüneteid lenni, akkor elég valószínű, hogy neked lassabb

lefolyású a betegséged.

Ha a kérdédeset az atrófiára érted akkor meg nagyon függ attól, hogy milyen típusú az atróphia (helyi, vagy egész agyra kiterjedő). Elképzelhető, hogy az élethosszodat egyáltalán nem befolyásolja, de az is, hogy azt vetíti előre, hogy a betegséged belépett egy súlyosabb szakaszba.

Miért alakult ki? a betegséged maga (a PKAN, melyet PANK2 gén híbája okoz), az örökletes, méghozzá nagyon-nagyon valószínű, hogy mind a két szülőtől örököltél 1-1 hibás gént. Az atrófia okát ezen betegség kapcsán nem teljesen tudja senki, annyit tudunk, hogy ebben a betegségben az agy bizonyos területein vas halmozódik fel. De hogy miért, arra amennyire én tudom nincs még biztos magyarázat. A legvalószínűbb, hogy emiatt a génhiba miatt, bizonyos folyamatok nem tudnak rendesen végbemenni a sejtjeidben és olyan anyagok maradnak vissza amik erősen kötödnek a vashoz kb. úgy mondhatjuk, hogy "vonza" a vasat. De ettől még nem feltétlenül hal el az adott sejt és a betegségedre nem is jellemző a teljes agyra kiterjedő atrófia, csak az agy bizonyos helyein.

Örökölhetik-e a gyerekeid? Attól függ. Ha a párodnak is van egy génhibája (ettől még ő 99,9999...%, hogy nem beteg), akkor nagyon valószínű, hogy tovább fogod adni (50% eséllyel adod tovább ebben az esetben, ha jól számoltam). Abban az esetben,ha neki nincs ilyen génhibája, akkor gyakorlatilag 100%, hogy nem lesz beteg, de biztos, hogy hordozni fogja a hibás gént.

Szóval, röviden összefoglalva, ha jól emlékszel a betegséged nevére, akkor az atrófiához sem vagy túl fiatal, sőt jelen esetben inkább vagy "öreg" hozzá, mert ez a betegség tipikusan fiatalabb korban üti fel a fejét. Hogy meddig élhetsz vele azt nem tudom, max a kezelőorvosod tud közelebbit mondani, de tekintve, hogy iszonyú ritka a betegség és lehet neked még abból is a ritkább fajta van így nem nagyon van mi alapján megmondani. A gyereked örökölheti tőled, de ha a gyermek anyja nem hordozó/nem ugyanilyen beteg, akkor gyakorlatilag 100%,hogy nem lesz beteg.

Agysorvadásról magyar cikk:

[link]

PKAN-ról magyarul:

[link]

[link]