Kromoszómavizsgálatot hol végeznek felnőtt férfin?

Az a legfontosabb kérdés ebben - milyen céllal szeretnél kromoszóma (genom) vizsgálatot kérni?

Az endokrinológiának ehhez semmi köze - az a belső elválasztású (endokrin) mirigyekhez és immunszervekhez kapcsolt rendellenességeket, hormonális elváltozásokat vizsgál.

Pontosíts kérlek, mi célból végeztetnél ilyen vizsgálatot (igazságügyi, genetikai tanácsadás, esetleg egyéb) és akkor meg tudom mondani neked, hova érdemes fordulni!

Üdvözlettel: egy V.éves medikus hallgató

Első vagyok.

Nos, a Klinefelter-szindróma valóban olyan kromoszómaaberráció, aminek a jelei a fenotípusban szembetűnően megmutatkoznak (hereméret átlagosnál jóval kisebb, női másodlagos nemi jellegek dominanciája stb..)

A helyzet az, hogy ezen szembetűnő jelenségek megléte ellenére sem lehet pontosan diagnosztizálni ezt a kórt makroszkopikusan. Ahhoz, hogy megbizonyosodj róla, tényleg ez áll fent, végeztess kariotípus vizsgálatot. Sok géndiagnosztikai kft. működik országszerte, melyek ilyen vizsgálatot végeznek, persze igen magas ár ellenében.

A Semmelweis Egyetemen citogenetikai vizsgálatokat régebben a Onkopathológiai és Citodiagnosztikai Tanszék folytatott, jelentősen olcsóbban, mint más cégek.

Érdemes először ott megtudakolni, ha nem, akkor maradnak Ciris Budapest, Pentacore Lab, Istenhegyi Klinika-Géndiagnosztikai Orvosi Centrum és társai.

Bocs,azt nem mondtad, hogy debreceni vagy.

Mint ahogy már írtam (és ebben biztos vagyok), ahhoz, hogy pontosan meg tudják mondani, hogy a normál XY szexkromoszómáid helyett XXY rendellenesség áll fenn, csináltatni kell kariotípus vizsgálatot (nem elég az androgénhormonszint mérés). Ez nem egy bonyolult ügy, mintát vesznek a (leggyakrabban hám-) szöveti sejtjeidből és feltérképezik a kromoszómáidat. Most ha ismerősök/rokonok lennénk, mondanám, hogy veszek tőled mintát és bevizsgálom magam.

Egyébként, ha tényleg majd ezt a rendellenességet diagnosztizálják nálad, akkor valószínűleg endokrinológiailag fognak kezelni elsősoron (hormonpótlás, paraganglion injektálás stb). De ahhoz, hogy először lépni tudjon ezzel az orvostudomány, kell végeztetni genetikai vizsgálatot. Az általad küldött linken található Andrológiai Központ azt írja magáról, hogy végez ilyet (is). Mondd el ezt a problémát nekik (Klinefelter-szindróma gyanu) és választ adnak majd. Szerintem jó eséllyel lehetséges. A TB támogatást viszont csak részben tudod majd igénybe venni, önköltséged kb pár ezer forint lesz így.

Szia! Engem érdekelne a fejlemény, hogy menyibe került és, hogy zajlott le a vizsgálat stb.

Úgy érzem nekem is ez a bajom.

Előre is köszönöm.