Mik azok a humán kromoszómális betegségek?

Gondolom, hogy nem meglepő, hogy az emberi kromoszómákkal van valamiféle eltérés.

Röviden:

Lehet számfeletti (pl. egy +21-es okozza a Down-kórt), vagy kevesebb (ha egy nemi kromoszóma hiányzik, Turner-szindróma; de ha testi kromoszómák hiányoznak, akkor abból vetélés van, sose születik élve), de lehetnek különféle szerkezeti eltérések (inzerció, deléció, transzlokáció stb.).