Mi pontosan a teljes, azaz a minden sejtben megjelenő down-kór?

A Down-szindróma a 21-es kromoszómapár triszómiája, azaz a pár nem 2 kromoszómából, hanem 3-ból áll. Ez a leggyakoribb értelmi fogyatékossághoz vezető triszómia, 700 születésre jut egy ilyen eset. Általában első ránézésre meg lehet állapítani a gyermekről, hogy Down-szindrómás, a tipikus arc miatt. Emellett megfigyelhető a tarkón lévő bőr redőzöttsége, a rövid, széles kezek, az első és a másidik lábujj közötti távolság. Csecsemőként nyugodtak, izomtónusuk csökkent, vagyis nagyon lazák, és ha volt sárgaságuk, az nagyon elhúzódik. Gyakori társuló rendellenesség a vele született szívprobléma. Könnyebben betegednek meg a gyengébb immunrendszer miatt. Ennyit az orvosi megközelítésről.

Személyes tapasztalat alapján a Down-szindrómás gyerekek nem egyformám mutatják a betegség tüneteit, vannak súlyos és kevésbé súlyos esetek. Barátságosak, érdeklődőek, igazából szeretnivalóak, de tény, hogy önálló életvitelre nem képesek, mindik kell melléjük valaki, már csak olyan apróságok miatt is, hogy figyelmeztessék pl. arra, hogy wc-használat után mosson kezet, stb. Ismerek olyan fiatalt, aki megtanult zongorázni, van humorérzéke, nagyon barátságos. Úgy gondolom, nagyon fontos a család hozzáállása és a megfelelő fejlesztő terápiák minél korábbi elkezdése. Az elérhető eredmények terészetesen egyénenként változóak. Azt sem szabad elfelejteni, hogy az értelmi fogyatékosság nem múlik el, bármit is csinálunk.