Uralkodó, lappangó öröklésmenet jellemzői. Ez most mi? Letudná írni valaki értelmesen? SÜRGŐS!

Én le tudnám, de nem biztos, hogy a Te nívódnak megfelelne.

Keress egy értelmesebbet.

Igyekszem egyszerűen (sőt, borzasztóan túlegyszerűsítve) leírni. Minden ember két kromoszómakészletet örököl: egy apait és egy anyait. A gének a kromoszómákon találhatók, tehát valamennyi gén egy apai és egy anyai példányban is megvan, melyek - minthogy mástól kaptad őket - eltérőek lehetnek.

Az uralkodó öröklésmenetnél a vizsgált tulajdonság (pl. bizonyos betegségek, vagy egyéb jelelg) akkor is megjelenik, ha a gén két példányából (apai ill anyai példány) csak az egyik kódolja ezt a jelleget. Itt tehát mindegy, hogy mindkét példány ilyen, vagy csak az egyik, a jelleg ugyanúgy megjelenik. A lappangó öröklésmenetnél ezzel szemben a vizsgált jelleg csak akkor jelenik meg, ha a gén mindkét példánya ezt a jelleget kódolja.

Minthogy a születendő gyerek mindkét szülőjétől kap egy-egy példányt minden génből, ha uralkodó öröklésmenettel öröklődő beteg az egyik szülő (pl. apa), a másik pedig egészséges, a gyerek anyutól "jó" gént kap (mást nem is kaphat, mert neki csak olyan van), aputól attól függ... Ha az apa rossz/rossz génkombinációt hordoz, a gyereknek csak "rosszat" tud adni, így ő is beteg lesz. Ha az apának egy "jó" és egy "rossz" példánya van, 50% az esélye, hogy a gyerek melyiket kapja (ha a jót, egészséges, ha a rosszat, beteg lesz).Lappangó öröklésmenetnél a két db "jó" (=normál) és az egy jó/egy rossz génnel rendelkező (=hordozó) ember ugyanúgy egészséges, kívülről nem lehet észrevenni a különbséget. Az utód akkor lesz beteg, ha két hordozó szülőt fog ki, akik mindegyikétől a rossz gént kapja meg (25% az esélye két hordozó utódjában). A leírtak miatt itt a betegség ugorhat generációt, mert az egészségesnek tűnő generáció még lehet hordozó (ezért is tiltja a törvény a közeli családtagok házasodását - nagyobb eséllyel összekerülhet két hordozó).

Természetesen ha nem betegségről, hanem egy tulajdonság normál változatának öröklődéséről van szó, akkor nem "rossznak" hívjuk a génváltozatot, de a logikája ugyanaz.

Mindez a természetben sokkal bonyolultabb, csak a könnyebb emészthetőség kedvéért írtam le így. Ha kérdésed van még, nyugodtan írj, igyekszem válaszolni.

- Valamilyen génre homozigóta: ebből a génből az apai és anyai változat (változat=allél) ugyanaz

- Heterozigóta: az apai és anyai génpéldány eltér (ha betegségről van szó, akkor a suliban vsz. a "jó/rossz" kombinációt értik alatta. Ez azért kicsit túlegyszerűsített, mert a valóságban a "jó" és "rossz" génvariánsoknak is többféle változata létezik, tehát előfordul a természetben "jó-1/jó-2" heterozigóta is). Ha nem netegségről van szó, hanem valamely tulajdonság normál variánsáról, pontosan ugyanaz a logikája, csak "jó" meg "rossz" helyett nevezzük mondjuk "jelleg-1-et kódoló" meg "jelleg-2-t kódolónak".

- Fenotípus: az egyén megfigyelt(!) jellege (ha uralkodó=fomináns öröklésmenetű betegségről van szó, akkor a beteg fenotípusú egyén lehet ugyebár "homozigóta beteg" vagy heterozigóta is).

- Genotípus: az a génkombináció, mely a megfigyelt fenotípus mögött van (pl. lappangó öröklésmenetű betegségnél a klinikailag egészséges ember genotípusa lehet homozigóta egészséges, vagy heterozióga azaz hordozó).

- Dominánsnak nevezzük azt az allélt, ami még heterozigóta felállásban is a kódolt jelleg kifejeződését okozza (lásd: előző pont). Ha az apai és anyai génpéldány is ilyen, akkor homozigóta dominánsról beszélünk.

- Recesszív az az allél, ami csak akkor "fejeződik ki" (csak akkor mutatkozik meg az áltata kódolt tulajdonság), ha az egyénnek mintkét génpéldánya ilyen (úgy mondjuk, hogy homozigóta recesszív).

A fő különbségek a domináns/recesszív öröklésmenet között:

- Uralkodó (=domináns) öröklésmenetnél az öröklődő jelleg vagy betegség már a heterozigótáknál is megjelenik, nemcsak a vizsgált jellegre homozigótáknál. Ezért ha egy család érintett, a jelleg/betegség nem ugrál át generációt (hiszen itt a heterozigóta is mutatja a betegséget/jelleget, és ha egy generáció "nem érintettnek" születik, az azt jelenti, hogy kikopott a domináns génváltozat).

- Lappangó (=recesszív) öröklésmenet esetén a heterozigóta nem mutatja a recesszív gén által kódolt jelleget/betegséget. Itt a heterozigóta a hordozó (ahogy leírtam a tegnapiban). Ezért egy ilyen öröklésmenetű tulajdonságnál az érintett családban a vizsgált jelleg/betegség ugorhat generáció(kat), akik nem mutatják a vizsgált jelleget (=fenotípust), de hordozók.

Néhány egyéb megjegyzés:

- Domináns öröklésmenetű betegségek (betegségek, tehát nem normális tulajdonság-variánsok) esetén a homozigóta domináns sok esetben méhen belüli elhalást okoz, így a beteg szülő általában heterozigóta (nem tudott volna felnőni másképp). Meg már csak azért is heterozigóta, mert elég ritkák a beteg allélek a populációban, ergo ahhoz ritka nagy pech kell, hogy két ilyet is összeszedjen, Ezért többnyire a beteg szülő gyerekeinek fele lesz beteg (pl. anyutól jó allélt kap, aputól pedig 50% eséllyel rosszat).

- A domináns génváltozatot (=allél) A, B, C stb. módon szokták jelezni, a recesszívet a, b, c stb-vel.

- Létezik úgynevezett kodomináns öröklésmenet is, ami azt jelenti, hogy az apai és anyai génváltozat egyaránt megmutatkozik a fenotípusban (nem "uralkodik" egyik a másik felett).

Még megjegyzés:

- Hemizigóta: az X kromoszómához kapcsoltan öröklődő jellegeknél használjuk ezt a fogalmat. Minthogy a fiúknak csak egy van belőle, az itt lévő génekből kirázólag anyai példányuk van. Ezért mondjuk, hogy "hemizigóta xy génre" (az illető X kromoszómán lévő génből egy az egyféle példánya van). A nők természetesen lehetnek homo/heterozigóták X kromoszómán lévő génre nézve is, mert nekik 2db X-ük van.

- Recesszív (lappangó) öröklésmenetre példa az Rh vércsoport öröklődése

- Kevert recesszív/kodomináns öröklésmenet jellemző az AB0 vércsoportra. Az "A" és "B" allél kodominánsan öröklődik, a 0 hozzájuk képest recesszív allél. Ez így nagyon bonyolultan hangzik, de egyszerű: az "A" és "B" gén kódolja az "A" és "B" vércsoportot mint fenotípust, míg a 0 gén nem kódol semmit (defektes). Ha egy ember genotípusa tehát A/0 (pl. aputól "A" génváltozatot kapott, anyutól meg 0-t), akkor A-s vércsoportú lesz, hiszen az 'A' allélja kódolja az A-s vércsoportot, a 0-s meg nem csinál semmit. Ha aputól A-t, anyutól B-t kap a gyerek, akkor AB-s lesz, hiszen mindkét féle vércsoport-antigént megkapja. 0-s vércsoportú ember csak 0/0 genotípusú lehet, A-s lehet A/0 vagy A/A, B-s lehet B/0 vagy B/B.

- Lehet, hogy kicsit sietve írtam le az előzőkben: allél=génváltozat (a recesszív és domináns allélre egyaránt használjuk).

A hetero/homozigóta jelenti a genotípust, vagyis azt, hogy a megfigyelt tulajdonság mögött milyen génpárosítás húzódik meg. A szülők genotípusából tudod levezetni az utódok esélyeit arra, hogy a vizsgált tulajdonságot/betegséget öröklik-e vagy nem. Pl. egy recesszíven (lappangóan) öröklődő betegségnél két heterozigóta szülő (= hordozók, akik fenotípusosan egészségesek) gyerekének 25% esélye van arra, hogy beteg legyen. Azért van ez, mert ugye akkor lesz beteg valaki, ha mindkét allélje beteg (ez a lényege a recesszív öröklésmenetnek). Mindkét szülőnek egy beteg és egy egészséges génje van, és a betegséghez az szükséges, hogy aputól és anyutól is "rosszat" örököljön, így ennek esélye 0,5*0,5=0,25 (25%). Ha két klinikailag egészséges szülő közül csak az egyik hordozó, a másik homozigóta egészséges, akkor a gyerek biztosan egészséges lesz (pl. aputól jó allélt örököl mert apu "homozigóta jó", anyutól a hordozótól meg vagy jót vagy rosszat - ergo a gyerek 50% eséllyel homozigóta egészséges lesz, 50% valószínűséggel pedig heterozigóta, az az klinikailag egészséges hordozó, aki ha majd házasodik egy másik hordozóval, 25% eséllyel beteg gyereke lesz).

Ha nem tudod a szülők genotípusát (azaz hogy a vizsgált génnek melyik változataival, alléljaival rendelkeznek), nem tudod levezetni az utódok esélyeit a vizsgált jellegre/betegségre.