A törpeség öröklődő betegség?

A „törpeség” orvosi nyelven „achondroplasia” génje ismert, a 4. kromoszómán helyezkedik el. Domináns módon öröklődik, de az esetek 80%-ában új mutáció révén alakul ki. Ismert a gén szerkezete is, így molekuláris genetikai vizsgálattal korai stádiumban is kimutatható

A törpeség nem egy bizonyos betegség, több oka lehet. Ezek közül a legtöbb valóban autoszomális domináns öröklésmenetet mutat (a többség tényleg új mutáció).