Az amniocentézis hányféle kromoszómarendellenességre szűr?

Azért 7, mert azok a gyakoriak. Kedves utolsó, génszintű betegséget ezen a vizsgálaton nem látnak, tehát nem nem nézik, hanem nem tudják nézni, mert ez a vizsgálat nem arra van. Nem a géneket vizsgálják, hanem a kromoszómákat, a kettő nem ugyanaz.

Ettől még nagyon sokféle kromoszómaszintű betegség lehet. Bármelyik pár helyett lehet 3 darab, ezek mindegyike okozhat betegségeket vagy bármelyik párnak hiányozhat az egyik tagja. Ez máris több 10 elváltozás. Az már más kérdés, hogy vannak nagyon gyakoriak, mint pl a 21es pár triszómiája, amikor abból 3 van, az a Down-kór. Ezért mondják a 7-et, mert a többi elenyészően ritka.

Tanulmányaim során voltam ilyen genetikai laborban, úgyhogy tudom.

Jah és a vizsgálat úgy néz ki, hogy fogják a magzati sejteket és osztódás közben kiszedik belőle a kromoszómákat és szépen párba rakják őket. Kapnak egy ilyesmi képet:

[link]

Erre ránéznek és azonnal látják, hogy van-e gond. Hiányzik-e, több van-e, az egyik túl kicsi, stb. Ez nem kerül időbe.

Génszintűre azért nem szűrnek, mert az valóban drága. Ahhoz egy-egy ilyen kromoszómát szét kéne cincálni(ugyanis ez nem más, mint feltekeredett DNS) és aprólékosan meghatározni a felépítését.

Ez egy nehéz kérdés, még gyakorlott orvosoknak is. Egyik ismerősömnek minden rendben volt az UH-n, annyit mondtak hogy a baba méretei az alsó határon vannak, de minden oké, aztán az amniocentézisen derült ki, hogy Edwards-kóros a baba, ami komplex rendellenesség, elvileg látni lehetett volna.

Tehát az UH nem 100%-os, egyrészt nem lát mindent másrészt orvos végzi, aki szintén elnézhet ezt-azt. Sosem jelent 100%-ot, de ha minden rendben akkor nagy valószínűséggel nincs baj.

Szintén másik eset a családban, a babánál végig vastagbéltágulatot láttak, riogatták az anyukát, végül egy tök egészséges baba született.

Lehet azért hinni az UH-nak és a dokinak. Én úgy vagyok vele, hogy ha egyéb ok nincs(öröklődő betegség a családban, anya életkora, UH gyanú) akkor nem mennék el amniocentézisre, de ha jól tudom ok nélkül, pusztán anyai kérésre meg sem csinálják.